Auf der Suche nach Epilepsie-Genen

Aufruf zur Teilnahme an einer Familienstudie der Universitätsklinik für Neurologie, Wien als Teil der weltweiten Initiative "On the search for Epilepsy Genes", der Internationalen Liga gegen Epilepsie, mit dem Ziel die genetischen Faktoren der Epilepsie zu entschlüsseln.
 

  Hintergrundsinformation: Epilepsie und Gene

Jeder Mensch erbt von seinen Eltern jeweils geschätzte 30 000 verschiedene Gene, die für viele unserer Eigenschaften verantwortlich sind, unter anderem auch für welche Krankheiten ein erhöhtes Risiko besteht. Für die meisten Formen der Epilepsien dürfte der genetische Hintergrund eine wesentliche Rolle spielen. In vielen Familien mit gehäuftem Auftreten von Epilepsien ist dies klar ersichtlich, auch wenn der Erbgang sehr komplex sein kann und oft Generationen übersprungen werden. Aber auch dann wenn scheinbar keine familiäre Belastung besteht oder vordergründig nur "Umweltfaktoren" für eine Anfallserkrankung verantwortlich sind, geht man im allgemeinen davon aus, das genetische Faktoren einen Beitrag leisten. In der Regel wirken aber wahrscheinlich mehrer Gene in komplexer Weise zusammen um die Anfälligkeit für Epilepsie zu erhöhen. Dadurch wird es sehr schwierig den Beitrag eines einzelnen Gens zu entschlüsseln.

  Warum ist es wichtig Epilepsie-Gene zu erforschen?

Der molekulare Entstehungsmechanismus einer Epilepsie ist äußerst komplex und unser Wissen darüber nur sehr bruchstückhaft. Die Identifikation involvierter Gene könnte den Schlüssel für ein besseres Verständnis dieser Vorgänge darstellen. Dies wäre ein Schritt in Richtung gezielterer Behandlungsansätze. Es gibt mehrere Möglichkeiten Epilepsie-Gene zu erforschen. Am erfolgversprechendsten ist die genetische Analyse (die sogenannte Linkage Analyse) in großen Familien- mit vielen betroffenen Mitgliedern über mehrer Generationen, in denen das Vorkommen bestimmter Gene in betroffenen und nicht betroffene Familienmitgliedern verglichen wird. Aber auch kleiner Familien mit einer geringeren Anzahl betroffener Verwandter (z.B. 3 Personen) können wesentliche Aufschlüsse bieten, wenn mehrere Familien mit der gleichen Epilepsieform untersucht werden.

 Ziel der Studie

Für sinnvolle genetischen Studien müssen oft viele verschiedene Familien untersucht werden, insbesondere dann wenn die Familiengröße klein ist. Da das Erscheinungsbild der Epilepsien sehr heterogen ist, finden sich in einzelnen Zentren oder auch Ländern meist nicht die notwendige Anzahl von Familien, mit gleicher klinischer Symptomatik. Um diesem Problem beizukommen hat die Internationale Liga gegen die Epilepsie eine weltweite Initiative gestartet geeignete Familien mit Epilepsie zu identifizieren um die notwendigen Fallzahlen für genetische Untersuchungen zu erreichen. Die Epilepsiegruppe der Universitätsklinik für Neurologie ist eines der österreichischen Zentren, die an dieser Initiative mitwirken. Unser Ziel ist es daher Familien mit mehreren (3 oder mehr) betroffenen Familienmitgliedern zu identifizieren um in Kooperation mit anderen Zentren den relevanten Epilepsie-Gene auf die Spur zu kommen.

  Welche Patienten können an dieser Studie teilnehmen:

Alle Familien mit mindestens 3 von einer Epilepsie oder Fieberkrämpfen betroffen Personen in der nahen Verwandtschaft (Eltern, Großeltern, Kinder, Geschwister, Onkeln und Tanten). Dies trifft auch zu, wenn derzeit keine Anfälle mehr auftreten oder Anfälle nur einmal in der Vergangenheit vorgekommen sind. Die Art der Anfälle spielt keine Rolle, auch wenn die Anfälle innerhalb der Familie nicht dieselben sind.

Hauptmotiv für die Teilnahme an dieser Studie wären altruistische Gründe, um mitzuhelfen die Ursachen der Epilepsie zu erforschen. Wenn gewünscht bieten wir aber allen Patienten eine eingehende klinische und apparative Untersuchung und Behandlung sowie eine entsprechende genetische Beratung an, außerdem erstellen wir Ihnen gerne einen Stammbaum ihrer Familie.

An Unbequemlichkeiten beinhaltet die Studie mindestens eine kurze klinische Untersuchung, eine Blutabnahme sowie, wenn zur Sicherung der Diagnose noch nicht durchgeführt, einzelne Zusatzuntersuchungen (z.B. EEG).

Die Mitwirkung an dieser Untersuchung verpflichtet zu nichts und kann auch nach erfolgter Blutabnahme jederzeit widerrufen werden. Die Blutuntersuchungen erfolgen vollkommen anonym.

 Kontakt

Wenn Sie Interesse haben an dieser Studie teilzunehmen, bzw. auch nur Fragen dazu haben kontaktieren Sie uns bitte:

Dr. Fritz Zimprich oder Dr. Elisabeth Stögmann
Universitätsklinik für Neurologie, Währinger Gürtel 18-20, A-1090 Wien
Tel.: 01 40 400 Kl. 6342 oder Kl. 3124
email: friedrich.zimprich@meduniwien.ac.at