Medizinische Genetik

 

Leiter: Univ.Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger

Das Routinelabor ist der Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie angeschlossen.

 

 

Grundlagenforschung                                                 Routinediagnostik

Dipl. Ing. Angelika Freilinger (Dissertation, 40 Std)      MTA Regina Drahonsky (40 Std)

Mag. Karlin Raja (Dissertation, 40 Std)                              MTA Karin Hergovich (40 Std)

MTA Margit Rosner (40 Std)                                     MTA Susanne Krenn (20 Std)

                                                                                    MTA  Maria Petersen (40 Std)

Mag. Rosa Ferrando Miguel (Dissertation, 40 Std)      MTA Renate Pfann (40 Std)

                                                                                    MTA Christa Repa (40 Std)

MTA Gabriele Riedl (40 Std)

                                                                                    MTA Stefanie Schlager (20 Std)

                                   

Routinediagnostik / Entwicklung

                                                                                    MTA Christine Lindengrün (30 Std)

 

 

DAS AKTUELLE DIAGNOSESPEKTRUM DES LABORS FÜR MEDIZINISCHE GENETIK

 

ZYTOGENETIK

 

- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Amniozentese (Chromosomen/Fruchtwasser)

Diagnostik auf Down-Syndrom, Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom etc., numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen

- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Chorionzottenbiospie bzw. Plazentapunktion

(Chromosomen/Plazenta-Direkt)

- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Kultivierung von Chorion-/Plazentazotten

(Chromosomen/ Plazenta-Kultur)

- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Nabelschnurpunktion (Chromosomen Blute)

- Karyotypisierung mittels G-Bänderung aus fetalen Fibroblasten (Abortmaterial) (Chromosomen Fibros)

- Karyotypisierung mittels G-Bänderung aus adultem Blut (Chromosomen Blute)

bei ungeklärter Sterilität, habituellen Aborten, Verdacht auf numerische oder strukturelle Chromosomenveränderungen, elterlichen Kontrollen zu pränatalen Befunden, Transsexualität, Geschlechtsentwicklungsstörungen u.v.m.

- C-Bänderung (Spez. Chromosomenfärbung)

- DA-DAPI Färbungen (Heterochromatin) auf Chromosomen verschiedener Zelltypen

(Spez. Chromosomenfärbung)

- Quinacrin Färbungen (Heterochromatin) auf Chromosomen verschiedener Zelltypen

(Spez. Chromosomenfärbung)

 

MOLEKULARZYTOGENETIK

 

- Metaphase „Chromosome Painting“ Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) - Analysen

- Metaphase FISH mit Locus-spezifischen Proben

Diagnostik auf Miller-Dieker-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Prader-Willi/Angelman-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom etc., bzw. SRY (Sex Determing Region on Y) spezifische Analysen, Androgenrezeptor-Mutationen etc.

- FISH Subtelomer-Screening

bei Fehlbildungssyndromen  (faziale Dysmorphien, Wachstumsretardierungen, mentale Retardierungen, Hirnanomalien, Bachwanddefekte, Thoraxdeformitäten, Extremitätenfehlbildungen…)

- Pränataler Schnelltest an unkultivierten Amnionzellen

Diagnostik auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), 45,X (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), alle Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (auch Mosaikanalysen)

- Interphase FISH an Trophoblasten

- Interphase FISH an Blutzellen

- Interphase FISH an Paraffin-Präparaten

- Interphase FISH an Fibroblasten

 

GENANALYSEN

 

- DNA Extraktion aus Amnionzellen

- DNA Extraktion aus Chorionzotten

- DNA Extraktion aus Fibroblasten

- DNA Extraktion aus fetalem Blut

- DNA Extraktion aus adultem Blut

- Versand von Zellen, Gewebe, DNA

- Genanalyse von Y-Mikrodeletionen

AZFa-Gen, RBM-Gen, DAZ-Gen: bei ungeklärter männlicher Sterilität, Azoospermie,Oligozoospermie

- Genanalyse des fetalen Rhesusfaktors

RhD-Gen, RhCcEe-Gen: bei Verdacht auf Rhesusinkompatibilität

 

BIOCHEMIE

 

Biochemische Alphafetoprotein Analyse aus Fruchtwasser

(in Zusammenarbeit mit dem KIMCL, AKH Wien)

 

 

WISSENSCHAFTLICHE PUBLIKATIONEN

 

Hengstschläger M, Rosner M, Fountoulakis M, Oh JE, Lubec G. Protein levels of a1-tubulin, protein disulfide isomerase, tropomyosins and vimentin are regulated by the tuberous sclerosis gene products. Cancer Letters 2004; 210: 219-226                                               IF: 2,614

 

Oh JE, Fountoulakis M, Juranville JF, Rosner M, Hengstschläger M, Lubec G. Proteomic determination of metabolic enzymes of the amnion cell: basis for a possible diagnostic tool? Proteomics 2004; 4: 1145-1158

                                                          IF: 5,766

 

Prusa A-R, Marton E, Rosner M, Bettelheim D, Lubec G, Pollak A, Bernaschek G, Hengstschläger M. Neurogenic cells in human amniotic fluid. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2004; 191: 309-314

                                                                                IF: 2,518

 

 

Rosner M, Hengstschläger M. Tuberin binds p27 and negatively regulates its interaction with the SCF component Skp2. Journal of Biological Chemistry 2004; 279: 48707-48715                                            IF: 6,482

 

Wolfahrt S, Sebinger D, Gruber P, Buch J, Polgar D, Krupitza G, Rosner M, Hengstschläger M, Raderer M, Chott A, Müllauer L. Fas (CD95) mutations are rare in gastric MALT lymphoma but occur more frequently in primary gastric diffuse large B-cell lymphoma. American Journal of Pathology 2004; 164: 1081-1089                                                             IF: 6,946

 

 

CASE REPORTS, REVIEWS

 

 

Hengstschläger M. Human genetics and gender. Journal of Men´s

Health and Gender 2004; 1: 88-91       

 

Hengstschläger M. The real gender determining region is between the ears not between the legs? Journal of Men´s Health and Gender 2004; 1: 253

                                                                                   

Hengstschläger M, Bettelheim D, Drahonsky R, Repa C, Deutinger J, Bernaschek G. Prenatal diagnosis of tetrasomy 9p with Dandy-Walker malformation. Prenatal Diagnosis 2004; 24: 623-626 

                                                                                                                          IF: 1,475

 

Hengstschläger M., Mittermayer C., Repa C., Drahonsky R., Deutinger J., Bernaschek  G. Association of deletions of the chromosomal region 15q24-ter and diaphragmatic hernia: a new case and discussion of the literature. Fetal Diagnosis and Therapy 2004; 19: 510-512

                                                                                                                          IF: 1,093

 

Hengstschläger M, Prusa A-R, Repa C, Drahonsky R, Deutinger J, Pollak A, Bernaschek G. Patient with partial trisomy 9q and learning disability but no pyloric stenosis. Developmental Medicine & Child Neurology 2004; 46: 57-59

                                                                                                                          IF: 1,898

 

Laml T., Preyer O., Umek W., Huber JC, Hengstschläger M. Chromosomal translocation t(10;11)(q26;q13) in a woman with combined pituitary hormone deficiency. Gynecologic and Obstetric Investigation 2004; 58: 114-116

                                                                                                                          IF: 0,812

 

Rosner M., Freilinger A, Hengstschläger M. Proteins interacting with the tuberous sclerosis gene products. Amino Acids 2004; 27: 119-128

                                                                                                                          IF: 1,582

 

Impaktfaktor Erstautoren Medizinische Genetik:                               17,662

Gesamt Impaktfaktor Medizinische Genetik:                                      31,186

 

VORTRÄGE

 

 

Hengstschläger M.

Fortbildungskurs Genetik, Österreichische Akademie der Ärzte

Pränatale genetische Analytik

Wien, 27.3.2004

 

World Congress on Men´s Health

Bedeutung der Gendiagnostik für die tägliche Praxis

Wien, 8.-9. 10. 2004

 

Fortbildungskurs Pränatal Aktuell

Interpretation von Chromosomenbefunden beim Feten

Syndrome und Genetik

Wien, 23.-25.9.2004

 

Österreich Konvent

Grundrechtsfragen der Biomedizin

Wien, 21.1.2004

 

Kongress: Die Wechseljahre aus interdisziplinärer Sicht

Was macht eine Frau zur Frau – Genetik oder Umwelt?

Wien, 8.5.2004

 

12. Österreichische MTA Tagung

Präimplantationsdiagnostik

Wien, 16.4.2004

 

Workshop: Zukunft der Genomforschung

Stammzellforschung

Berlin, 20. 6. 2004

 

Österreichische Akademie der Wissenschaften

Humane Stammzellenforschung: Aktueller Stand und ethische Aspekte

Wien, 22.1.2004

 

4. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik

Humanes Fruchtwasser als neue Quelle für die Stammzellforschung

Linz, 5.3.2004

 

Symposium „Präpartale und postpartale Diagnostik“

Pränatale genetische Diagnostik

Wien, 6.11.2004

 

20. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin

Genetische Diagnostik vor assistierter Reproduktion

Maria Taferl, 14.-16. 10. 2004

 

Frühjahrsveranstaltung des Referat für Gentechnik der Ärztekammer für Wien

Was nützen genomische Analysen unseren Patienten?

Wien, 13.5.2004

 

2. Zytogenetik Forum Österreich

Plazentamosaik und uniparentale Disomie

Salzburg, 2.-3. 4. 2004

 

Winterfortbildung Gynallround

Genetische Diagnostik und Therapie in der Pränatalmedizin I

Genetische Diagnostik und Therapie in der Pränatalmedizin II

Genetik in der Reproduktionsmedizin

Gran Canaria, 22.-29. 2. 2004

 

Cancer Stem Cell Symposium

Stem cells in human amniotic fluid

Wien, 6.11.2004

 

Fortbildungsseminar Sun & Sound

Die Genetik von Syndromen

30.5.-6.6.2004

 

Fortbildungsseminar Sun & Sound

Reproduktionsmedizin und Genetik

Molekularbiologische pränatale Therapien

30.5.-6.6.2004

 

DRITTMITTEL

 

Hengstschläger M.

International Society for Amino Acid Research:

Projekt: Analysis of genes deregulated in Down Syndrome

Bewilligt 2003, Laufzeit bis 2007

 

Herzfelder’sche Familienstiftung:

Projekt: Die Bedeutung der Tumorsuppressorgene TSC1 und TSC2 für Apoptose

Bewilligt 2003, Laufzeit bis 2005

 

RedBull GmbH

Projekt: Humanes Fruchtwasser als neue Quelle für die Stammzellforschung

Bewilligt: 2004, Laufzeit bis 2007

99.000.- Euro, MUW Forschungsprojekt gem. § 26 UG,  26.4.2004

 

EDITOR

 

Hengstschläger M.:

Editorial board member von “The Journal of Men´s

Health and Gender” (Elsevier Verlag)                            

 

Editorial board member (Section Editor) von„Amino

Acids“  (Springer Verlag)                                                            IF norm: 1,582

 

SONSTIGES

 

Hengstschläger M.

(2004): Genetische Beratung. Was in den Genen steckt.

http://oe1.orf.at/highlights/22021.html

             (2004): Intelligenter und leistungsfähiger durch

Medikamente? http://oe1.orf.at/highlights/23832.html

(2004): Das Jahr in Genen. Oberösterreichische

Nachrichten, 31.12.2004, Magazin S 8.

(2004): Wenn Tiere krank machen.

http://oe1.orf.at/highlights/25898.html

(2004): Elektrosmog.

http://oe1.orf.at/highlights/27706.html

(2004): Genetische Prädisposition für pränatale,

perinatale und neonatale Infektionen? – Genetik und Ethik. Nova Acta Leopoldina  NF 89, Nr. 334, 39-45.

 

Hengstschläger M.:

Vorstandsmitglied der österreichischen Gesellschaft für

Reproduktionsmedizin und Endokrinologie

 

Mitglied des wissenschaftlichen Beirats des Centrums

für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften

 

Member of the Tuberous Sclerosis Alliance International

Scientific Advisory Board

 

Mitglied des Kuratoriums des Wiener Wissenschafts-,

Forschungs- und Technologiefonds (WWTF)

 

Abschluss der mehrjährigen Ausbildung und Ernennung zum

Fachhumangenetiker durch die Österreichische Gesellschaft für

Humangenetik

 

Berufung zum Universitätsprofessor für Medizinische Genetik an der

Medizinischen Universität Wien

 

Berufung in die Päpstliche Akademie für das Leben (Ponificia

Academia Pro Vita) im Vatikan

 

Moderator der Medizin- und Wissenschaftssendung „Radiodoktor“,

ORF, Ö1 Radio