Medizinische Genetik
Leiter: Univ.Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger
Das Routinelabor ist der Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie
angeschlossen.
Grundlagenforschung Routinediagnostik
Dipl. Ing. Angelika Freilinger (Dissertation, 40 Std) MTA Regina Drahonsky (40 Std)
Mag. Karlin Raja (Dissertation, 40 Std) MTA Karin Hergovich (40 Std)
MTA Margit Rosner (40 Std) MTA Susanne Krenn (20 Std)
MTA Maria
Petersen (40 Std)
Mag. Rosa Ferrando Miguel
(Dissertation, 40 Std) MTA Renate
Pfann (40 Std)
MTA
Christa Repa (40 Std)
MTA Gabriele Riedl (40 Std)
MTA
Stefanie Schlager (20 Std)
Routinediagnostik / Entwicklung
MTA
Christine Lindengrün (30 Std)
DAS AKTUELLE DIAGNOSESPEKTRUM DES LABORS FÜR
MEDIZINISCHE GENETIK
ZYTOGENETIK
- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Amniozentese (Chromosomen/Fruchtwasser)
Diagnostik auf
Down-Syndrom, Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Klinefelter-Syndrom,
Turner-Syndrom etc., numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen
- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Chorionzottenbiospie bzw.
Plazentapunktion
(Chromosomen/Plazenta-Direkt)
- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Kultivierung von
Chorion-/Plazentazotten
(Chromosomen/
Plazenta-Kultur)
- Karyotypisierung mittels G-Bänderung nach Nabelschnurpunktion (Chromosomen Blute)
- Karyotypisierung mittels G-Bänderung aus fetalen Fibroblasten
(Abortmaterial) (Chromosomen Fibros)
- Karyotypisierung mittels G-Bänderung aus adultem Blut (Chromosomen Blute)
bei ungeklärter
Sterilität, habituellen Aborten, Verdacht auf numerische oder strukturelle
Chromosomenveränderungen, elterlichen Kontrollen zu pränatalen Befunden,
Transsexualität, Geschlechtsentwicklungsstörungen u.v.m.
- C-Bänderung (Spez.
Chromosomenfärbung)
- DA-DAPI Färbungen (Heterochromatin) auf Chromosomen verschiedener
Zelltypen
(Spez.
Chromosomenfärbung)
- Quinacrin Färbungen (Heterochromatin) auf Chromosomen verschiedener
Zelltypen
(Spez.
Chromosomenfärbung)
MOLEKULARZYTOGENETIK
- Metaphase „Chromosome Painting“ Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung
(FISH) - Analysen
- Metaphase FISH mit Locus-spezifischen Proben
Diagnostik auf
Miller-Dieker-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Prader-Willi/Angelman-Syndrom,
Smith-Magenis-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom,
Wolf-Hirschhorn-Syndrom etc., bzw. SRY (Sex Determing Region on Y) spezifische
Analysen, Androgenrezeptor-Mutationen etc.
- FISH Subtelomer-Screening
bei
Fehlbildungssyndromen (faziale
Dysmorphien, Wachstumsretardierungen, mentale Retardierungen, Hirnanomalien,
Bachwanddefekte, Thoraxdeformitäten, Extremitätenfehlbildungen…)
- Pränataler Schnelltest an unkultivierten Amnionzellen
Diagnostik auf
Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18
(Edwards-Syndrom), 45,X (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), alle
Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (auch Mosaikanalysen)
- Interphase FISH an Trophoblasten
- Interphase FISH an Blutzellen
- Interphase FISH an Paraffin-Präparaten
- Interphase FISH an Fibroblasten
GENANALYSEN
- DNA Extraktion aus Amnionzellen
- DNA Extraktion aus Chorionzotten
- DNA Extraktion aus Fibroblasten
- DNA Extraktion aus fetalem Blut
- DNA Extraktion aus adultem Blut
- Versand von Zellen, Gewebe, DNA
- Genanalyse von Y-Mikrodeletionen
AZFa-Gen, RBM-Gen,
DAZ-Gen: bei ungeklärter männlicher Sterilität, Azoospermie,Oligozoospermie
- Genanalyse des fetalen Rhesusfaktors
RhD-Gen,
RhCcEe-Gen: bei Verdacht auf Rhesusinkompatibilität
BIOCHEMIE
Biochemische Alphafetoprotein Analyse aus Fruchtwasser
(in Zusammenarbeit
mit dem KIMCL, AKH Wien)
WISSENSCHAFTLICHE
PUBLIKATIONEN
Prusa A-R, Marton E, Rosner M, Bettelheim D, Lubec G, Pollak A, Bernaschek G, Hengstschläger M.
Neurogenic cells in human amniotic fluid. American Journal of Obstetrics and
Gynecology 2004; 191: 309-314
CASE REPORTS, REVIEWS
Hengstschläger M, Bettelheim D, Drahonsky R, Repa C, Deutinger
J, Bernaschek G. Prenatal
diagnosis of tetrasomy 9p with Dandy-Walker malformation. Prenatal Diagnosis
2004; 24: 623-626
IF: 1,475
Hengstschläger M., Mittermayer C., Repa C., Drahonsky R.,
Deutinger J., Bernaschek G. Association of deletions of the
chromosomal region 15q24-ter and diaphragmatic hernia: a new case and
discussion of the literature. Fetal Diagnosis and Therapy 2004; 19: 510-512
IF: 1,093
Hengstschläger M, Prusa A-R, Repa C, Drahonsky R, Deutinger
J, Pollak A, Bernaschek G. Patient with partial
trisomy 9q and learning disability but no pyloric stenosis. Developmental
Medicine & Child Neurology 2004; 46: 57-59
IF: 1,898
Laml T.,
Preyer O., Umek W., Huber JC, Hengstschläger
M. Chromosomal translocation t(10;11)(q26;q13) in a woman with combined
pituitary hormone deficiency. Gynecologic and Obstetric Investigation 2004; 58:
114-116
IF: 0,812
Rosner M., Freilinger A, Hengstschläger M. Proteins interacting with the tuberous
sclerosis gene products. Amino Acids 2004; 27: 119-128
IF: 1,582
Hengstschläger M.
International Society for Amino Acid
Research:
Projekt: Analysis of genes
deregulated in Down Syndrome
Bewilligt 2003, Laufzeit bis 2007
Herzfelder’sche Familienstiftung:
Projekt: Die Bedeutung der Tumorsuppressorgene TSC1 und TSC2
für Apoptose
Bewilligt 2003, Laufzeit bis 2005
RedBull GmbH
Projekt: Humanes Fruchtwasser als neue Quelle für die
Stammzellforschung
Hengstschläger M.:
Editorial board member von “The Journal of Men´s
Health and Gender” (Elsevier Verlag)
Editorial board member (Section Editor) von„Amino
Acids“
(Springer Verlag) IF norm: 1,582
Hengstschläger M.
(2004): Genetische Beratung. Was in den Genen steckt.
http://oe1.orf.at/highlights/22021.html
(2004): Intelligenter und
leistungsfähiger durch
Medikamente? http://oe1.orf.at/highlights/23832.html
(2004): Das Jahr in Genen. Oberösterreichische
Nachrichten, 31.12.2004, Magazin S 8.
(2004): Wenn Tiere krank machen.
http://oe1.orf.at/highlights/25898.html
(2004): Elektrosmog.
http://oe1.orf.at/highlights/27706.html
(2004): Genetische Prädisposition für pränatale,
perinatale und neonatale Infektionen? – Genetik und
Ethik. Nova Acta Leopoldina NF 89, Nr. 334, 39-45.
Hengstschläger M.:
Vorstandsmitglied der österreichischen Gesellschaft
für
Reproduktionsmedizin und Endokrinologie
Mitglied des wissenschaftlichen Beirats des Centrums
für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie
der Wissenschaften
Member of the Tuberous Sclerosis Alliance International
Scientific Advisory Board
Mitglied des Kuratoriums des Wiener Wissenschafts-,
Forschungs- und Technologiefonds (WWTF)
Abschluss der mehrjährigen
Ausbildung und Ernennung zum
Fachhumangenetiker durch die
Österreichische Gesellschaft für
Humangenetik
Berufung zum Universitätsprofessor
für Medizinische Genetik an der
Medizinischen Universität Wien
Berufung in die Päpstliche Akademie
für das Leben (Ponificia
Academia Pro Vita) im Vatikan
Moderator der Medizin- und
Wissenschaftssendung „Radiodoktor“,
ORF, Ö1 Radio