Arteriovenöse Malformationen

Was ist eine Arteriovenöse Malformation (AVM)?
Was verursacht eine AVM?
Wann treten AVM auf?
Wo sind AVM lokalisiert?
Wie sehen AVM aus?
Wann sollte ein Spezialist für vaskuläre Malformationen konsultiert werden?
Welche sind die möglichen Komplikationen einer AVM?
Wie werden AVM diagnostiziert?
Wie werden AVM behandelt?
Welche wissenschaftlichen Untersuchungen in Bezug auf AVM wurden bereits durchgeführt?
Syndrome, die mit AVM im Zusammenhang stehen

Was ist eine Arteriovenöse Malformation (AVM)?

Eine AVM ist eine lokalisierte oder generalisierte kongenitale (bereits bei der Geburt vorhandene) vaskuläre Anomalie, welche mikroskopisch betrachtet aus direkten Verbindungen zwischen Arterien und Venen, ohne das normale dazwischenliegende Kapillarbett, besteht. AVMs kommen bei beiden Geschlechtern gleichermaßen vor [1-3].

Was verursacht eine AVM?

Die genauen Ursachen von AVM sind unbekannt, jedoch wird vermutet, dass sie durch einen Formationsfehler der normalen arteriell-kapillär-venösen Verbindung entstehen, die während der frühen Embryonalperiode angelegt wird [2-3]. In dieser frühen Entwicklungsphase des Embryos sind die Gliedmaßen noch nicht ausgebildet, es ist daher nicht verwunderlich dass ein Großteil der AVMs am und im Kopf vorkommt. Es sind keine Nahrungsbestandteile, Medikamente oder Belastungen während der Schwangerschaft bekannt, die mit der Entstehung ein AVM in Zusammenhang gebracht werden könnten.

Die meisten AVMs sind sporadischen Ursprungs. Einige AVM jedoch treten im Rahmen einer familiären genetischen Störung auf, bekannt als die sogenannte Hereditäre Hemorrhagische Teleangiektasie (HHT) (auch Rendu-Osler-Weber Syndrom genannt). Zwei Gene, die HHT hervorrufen, sind bereits bekannt: beide resultieren in der verminderten Funktion der Zellrezeptoren. Dieser Zustand geht normalerweise mit Teleangiektasien der Haut und Schleimhaut (Mund und Gastrointestinaltrakt) einher. Diese verursachen Blutungen, typischerweise in der Pubertät. Bei HHT kommen AVM auch in Lunge, Leber und Gehirn vor [4].

Wann treten AVM auf?

Sie entwickeln sich wahrscheinlich vor der 5.-6. Woche der Embryonalperiode. Normalerweise tritt die AVM als ein unbedeutender vaskulärer Fleck bei der Geburt in Erscheinung, daher wird die Malformation oft fälschlicher weise als Hämangiom diagnostiziert [1-3]. Häufig beginnt er sich in der Kindheit und beim Heranwachsenden zu vergrößern. Intrakranielle AVM (innerhalb des Schädels gelegen) sind symptomlos und treten langsam oder plötzlich bei Erwachsenen in Erscheinung.

Wo sind AVM lokalisiert?

Sie können in jedem beliebigen Organ im Körper auftreten. Nach ihrer Häufigkeit geordneten treten sie im Kopf, an den Gliedmaßen, am Stamm und in inneren Organen auf, intrakranielle AVMs sind jedoch bei weitem die Häufigsten.

Wie sehen AVM aus?

Im Säuglingsalter und in der Kindheit könnte der rote Fleck einer AVM fälschlicherweise auch mit einem Hämangiom (der häufigste Tumor des Säuglings) verwechselt werden. AVM werden deutlich, wenn Zeichen eines erhöhten Blutflusses auftreten. Die Haut verfärbt sich dunkelrot oder purpur, eine Masse befindet sich unter dem Fleck und zeigt eine lokale Erwärmung. Weiters kann es zu Schmerzen, Blutung oder Aufbrechen der betroffenen Stelle kommen [2].

Wann sollte ein Spezialist für vaskuläre Malformationen konsultiert werden?

Ein Spezialist sollte dann kontaktiert werden, wann immer eine AVM vermutet wird.

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Welche sind die möglichen Komplikationen einer AVM?

Intrakranielle AVM gehen oft mit Kopfschmerzen oder mit anderen neurologischen Symptomen, aber auch mit plötzlichen Gehirnblutungen einher. AVM außerhalb des Gehirns verursachen Farbänderungen, dann Ulzerationen/Blutungen der Haut und persistierenden Schmerz. Mit der Zeit, wenn der Blutfluss durch eine AVM sehr groß ist, kann das Herz überbeansprucht und dadurch in seiner Funktion beeinträchtigt werden.

Wie werden AVM diagnostiziert?

Right Align AVM können durch eine physikalische Untersuchung, durch Erwärmung der darüber liegenden Haut und durch die Pulsation des Blutflusses ertastet werden. Der "Blutshunt" in einer AVM kann mit Hilfe einer Ultraschallsonograghie (ein Farbdopplergerät) festgestellt werden. Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist die beste Untersuchungsmethode und gibt auch die beste Information über die Ausbreitung dieser Anomalie. Das genaueste Verfahren ist die Angiographie, bei der injiziertes Kontrastmittel im Röntgen sichtbar wird. Dieses wird über einen flexiblen Schlauch, genannt Katheter, in die AVM verabreicht.

Wie werden AVM behandelt?

Einige intrakranielle AVM werden mit Protonen-Bestrahlung behandelt, während bei anderen die Embolisierung (Injektion eines Materials in das Zentrum der Anomalie via Katheter) und/oder die chirurgische Entfernung angestrebt werden. An anderen Körperstellen kommt weder die Embolisation noch die Sklerotherapie (direkte Injektion einer irritierenden Lösung) in Frage. Wann immer es möglich ist, wird man dem chirurgischen Eingriff den Vorzug geben, weil man sich hier die besten Chancen auf "Heilung" verspricht. Aufgrund der hohen Rezidivrate, vor allem wenn die Anomalie nicht komplett entfernt werden kann, stellt die Therapie jedoch immer ein schwieriges Unterfangen dar. Symptomlose AVMs sollten daher auch nur beobachtete werden [5].

Welche wissenschaftlichen Untersuchungen in Bezug auf AVM wurden bereits durchgeführt?

Forscher hoffen mehr über AVM zu erfahren, indem sie die normale Entwicklung der Arterien, Kapillaren und Venen während der Embryonalperiode untersuchen. Mit Hilfe des Verständnisses bezüglich der molekularen Signalübermittlung, welche an der Formation und des Wachstums dieses vaskulären Kanalsystems beteiligt ist, hofft man, defekte Informationsübertragungen interpretieren zu können. Gewebe, das aufgrund einer AVM entfernt werden musste, wird ebenfalls nach der Behandlung genauestens untersucht.

Syndrome, die mit AVM im Zusammenhang stehen:

Das Wyburn-Mason-Syndrom, auch als Bonnet-Dechaume-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene vaskuläre Malformation des zentralen Nervensystems. Es stellt die Verbindung zwischen einer vaskulären Anomalie in der Retina und einer zerebralen AVM her, manchmal auch begleitet von einem kapillären Fleck im Gesicht und/oder einer Vergrößerung an einer Körperseite. Das Cobb-Syndrom stellt eine Verbindung einer KM (Kapilläre Malformation) der Haut (manchmal mit Café-au-lait-Flecken und einer Vergrößerung an einer Körperhälfte) zu einer darunterliegenden AVM des Rückenmarks sowie der benachbarten Muskulatur und Knochenelementen der Wirbelsäule dar. Das Parkes-Weber-Syndrom umfasst diffuse AVM der Gliedmaßen mit einem gesteigerten Wachstum dieser. Die betroffene Extremität besitzt für gewöhnlich eine KM an Teilen der Haut und ist in Länge und Umfang vergrößert. Wenn nun die Menge des Blutstroms durch die AVM sehr groß ist, wird dadurch das Herz beeinträchtigt, weil es nun mit einem höheren Blutfluss zurechtkommen muss (Herzfehler mit hohem Auswurf). Die Ausprägung der Symptome ist hoch variabel. Zusätzlich zu diesen Schwierigkeiten kann das Gehen durch eine unterschiedliche Beinlänge beeinträchtigt werden. Patienten mit einem Parkes-Weber-Syndrom können auch Schmerzen entwickeln. Die Beinlängendiskrepanz wird mit einer einfachen Operation behandelt, um das Wachstum des längeren Beines zu verzögern. Manche Patienten profitieren von einer Embolisation [6].

1. Garzon, M.C., et al., Vascular malformations: Part I. J Am Acad Dermatol, 2007. 56(3): p. 353-70; quiz 371-4.
2. Mulliken, J.B., S.J. Fishman, and P.E. Burrows, Vascular anomalies. Curr Probl Surg, 2000. 37(8): p. 517-84.
3. Vikkula, M., et al., Molecular basis of vascular anomalies. Trends Cardiovasc Med, 1998. 8(7): p. 281-92.
4. McAllister, K.A., et al., Genetic heterogeneity in hereditary haemorrhagic telangiectasia: possible correlation with clinical phenotype. J Med Genet, 1994. 31(12): p. 927-32.
5. Yakes, W.F., P. Rossi, and H. Odink, How I do it. Arteriovenous malformation management. Cardiovasc Intervent Radiol, 1996. 19(2): p. 65-71.
6. JB Mulliken, A.Y., ed. Vascular Birthmarks: Hemangiomas and Malformations. 1988 WB Saunders: Philladelphia.