Was hinter dieser Forderung steckt: Studien wurden an Kindern als besonders schützenswerten Personen wurden in der Vergangenheit generell als unethisch eingestuft. Laut und nach Arzneimittelgesetz (AMG) waren derartige Studien fast unmöglich. Seit 2004 anerkennt das AMG die Notwendigkeit von Studien an Kindern und erlaubt sie unter besonderen Vorsichtsmaßnahmen. Durch eine EU-Verordnung aus dem Jahr 2006 ist bei Neuzulassung eines Medikaments mittlerweile auch die Testung an Kindern verpflichtend. Das wird die Kindermedizin in den kommenden zehn Jahren deutlich verbessern.

Was aber noch immer bleibt, ist die Unsicherheit – vor allem seitens der Eltern. Male: „Die Bedenken, ein Kind an einer Studie teilnehmen zu lassen sind zwar verständlich, aber überhaupt nicht angebracht. Im Gegenteil: Kinder sind in Studien, die auf die Bedürfnisse und Sicherheit von Kindern Rücksicht nehmen, gut aufgehoben. Besser als bei der alltäglichen Verwendung nicht für Kinder geprüfter Arzneimittel. Klinische Studien stellen die einzige Möglichkeit dar, geeignete Arzneimittel für Kinder verfügbar zu machen.“

Je jünger die PatientInnen, desto weniger Arzneimittel
Zwischen 50 und 90 Prozent der derzeit eingesetzten Medikamente sind für Kinder gar nicht zugelassen. Für eine angemessene Dosierung rechnen die MedizinerInnen die Empfehlungen für Erwachsene herunter. Diese Medikamente werden dann – weil es für notwendige Behandlungen keine anderen Möglichkeiten gibt – außerhalb der zugelassenen Indikationen („off label“) eingesetzt, was ein erhöhtes Risiko bedeutet. „Es könnten Nebenwirkungen auftreten, die man bei Erwachsenen noch nie beobachtet hat. Dazu kommt das Risiko der Über- oder Unterdosierung“, so Male, der auch Leiter der Arbeitsgruppe „Arzneimittel im Kindesalter“ in der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde ist und außerdem die österreichischen Kinderärzte bei der Europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) vertritt.

Selbst wenn man die Eltern von einer Studienteilnahme überzeugt hat, sind die Hürden groß und der Aufwand enorm: Die Studien dürfen nur an kranken Kindern durchgeführt werden und müssen alle Altersgruppen umfassen, von den Neugeborenen bis hin zu Teenagern. Male: „Bei älteren Kindern ist die Versorgung noch recht gut. Je jünger die kleinen PatientInnen und je schwerer erkrankt, desto weniger geeignete Arzneimittel-Therapien gibt es.“ Das unterstreiche ganz deutlich die Notwendigkeit der Studienteilnahme ganz kleiner Kindern. „Kinder und Eltern müssen erkennen, dass Arzneimittelstudien für eine Verbesserung der Behandlung notwendig sind. Sie bringen meist für den Einzelnen Vorteile – und wichtige Informationen für alle anderen.“

Die MedUni Wien nimmt an multizentrischen Studien mit Kindern teil und ist dabei Teil eines riesigen Netzwerks, um gesicherte Daten für die Forschung für Kinder zu sammeln. Denn oft gibt es nicht in jeder Altersgruppe genügend Kinder mit einer Krankheit, für die ein Medikament getestet werden soll. „Deswegen sind StudienteilnehmerInnen aus vielen Zentren erforderlich“, erklärt Male, der auch Leiter der Gerinnungsambulanz an der Kinderklinik ist.

Service: Internationaler Tag der Klinischen Forschung 2012
Der Internationale Tag der Klinischen Forschung 2012 findet von Freitag, 18. Mai, bis Sonntag, 20. Mai am Campus des alten AKH (Hof 2, Spitalgasse 2, 1090 Wien) statt. In Wien wird die Veranstaltung vom Koordinierungszentrum für klinische Studien (KKS) der Med Uni Wien organisiert. Das detaillierte Programm gibt es hier: http://www.meduniwien.ac.at/hp/tdkf. Am Samstag gibt es für die BesucherInnen zahlreiche Mitmachstationen auch für Kinder, die einen Blick hinter die Kulissen klinischer Forschung erlauben.

Zur Person
Petra Georg wurde 1976 in der Slowakei geboren und spricht fünf Sprachen. Zwischen 1994 und Mai 2000 absolvierte sie das Medizinstudium an der MedUni Wien. Titel ihrer Dissertation: “Cosmetic results of breast conserving treatment for mammary cancer. The impact of different radiotherapy treatment.” Nach einem Intermezzo als wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Universitätsklinik für Innere Medizin III und als  Turnusärztin am Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern in Wien absolvierte sie von 2004 bis 2011 die Ausbildung zur Fachärztin an der Universitätsklinik für Strahlentherapie an der MedUni.

Die Arbeit mit Erstautor Levi Garraway vom Broad Institute und vom Massachusetts Institute of Technology (Boston/USA) wurde am Mittwoch von der Fachzeitschrift "Nature" online publiziert. Stephan Wagner von der Abteilung für Immundermatologie der Universitäts-Hautklinik der MedUni Wien am AKH hat ehemals an der Erstellung des Studienprotokolls mitgearbeitet. Aus Wien kam aber auch ein Beitrag zu den 25 Gewebeproben von Patienten mit bereits metastasierter Melanom-Erkrankung, deren Erbgut von A bis Z in der Abfolge der Bestandteile sequenziert wurden. Wagner: "Bisher gab es das nur aus Labor-Zelllinien. Jetzt haben wir erstmals eine komplette Landkarte des gesamten Melanomgenoms aus Gewebeproben."

Neu entdeckt wurden im Rahmen der Arbeiten verschiedene Mutationen, Re-Arrangements und ähnliche Veränderungen im sogenannten PREX2-Gen, die mit einer Häufigkeit von 14 Prozent vorkommen. Bisher waren solche Mutationen aus dem Mammakarzinom bekannt. Sie haben einen onkogenen, also krebsfördernden, Effekt über den sogenannten PI3K/Akt-Signalweg in den betroffenen Zellen. Die Überaktivierung dieses Signalwegs spielt eine wichtige Rolle im Wachstum, in der Teilung, Migration, Ausdifferenzierung und im Überleben von bösartigen Zellen. Insgesamt weisen die Erkenntnisse der Wissenschafter auch auf der Ebene des Erbguts darauf hin, dass an der Entstehung von Melanomen auch starke UV-Licht-Exposition eine Rolle spielt.

Wichtig ist die neue Gen-Landkarte des Melanoms aber vor allem für die zukünftigen Arbeiten zur Identifizierung von neuen Zielen ("Targets") für Therapien, betonte Wagner. Bisher sind die medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten beim Melanom ausgesprochen beschränkt. Erst in jüngster Zeit wurden zwei verschiedene Arzneimittel der sogenannten zielgerichteten Therapie entwickelt, die einen lebensverlängernden Effekt beim fortgeschrittenen Melanom haben. Doch die Tumoren entwickeln auch dagegen Resistenzen. Der Wiener Spezialist: "Wir werden also noch mehrere andere solcher 'Targets' für neue Therapien benötigen."

Das Melanom ist eine bösartige Krebserkrankung, die aus den Melanozyten in der Haut hervorgeht. In Australien erkrankt bereits einer von 20 Menschen während seines Lebens, in den USA einer von 50 und in Österreich einer von 100. Weltweit erkranken jährlich rund 200.000 Menschen an "Schwarzem Hautkrebs". Rund 1.300 Menschen bekommen in Österreich jährlich die Diagnose eines Melanoms gestellt. Im Stadium IV mit Fernmetastasen leben nach einem Jahr nur noch 50 Prozent der Patienten, nach zehn Jahren weniger als zehn Prozent. Die Früherkennung mit heilender Chirurgie ist entscheidend.

ABCSG-34 wird insgesamt 400 prä- und postmenopausale Patientinnen mit primärem Mammakarzinom einschließen. Die Studienteilnehmerinnen werden eine moderne präoperative Standardtherapie erhalten, die entweder eine endokrine Behandlung mit Letrozol oder eine Chemotherapie mit EC+T in reverser oder normaler Sequenz beinhaltet. Zusätzlich erhält die Hälfte der Patientinnen den Wirkstoff L-BLP25 (Stimuvax). "Diese Vakzinierung im neoadjuvanten Setting stellt ein völlig neues therapeutisches Konzept dar", so Christian Singer von der MedUni Wien.

L-BLP25 besteht aus einem MUC1 Glykoprotein, einem künstlich hergestellten Peptid. Die Impfung ruft im Idealfall eine Immunantwort auf MUC1-exprimierende Tumorzellen hervor. MUC1 wird zu über 90 Prozent auf Mammatumoren exprimiert. Das Protein wird vor der Verabreichung in ein Liposom verkapselt. Diese Hülle fördert die Erkennungsrate des Antigens durch das menschliche Immunsystem. Bisherige Studien mit L-BLP25 an Patientinnen mit Lungenkrebs konnten nachweisen, dass das Peptid das Anbinden zytotoxischer T-Lymphozyten an Tumorzellen mit überexprimiertem MUC1 auslösen und damit das Tumorwachstum hemmen kann. Die Impfung soll also nicht nur die Wirkung der neoadjuvanten Therapie verstärken, sondern auch direkt zur Hemmung des Tumorwachstums beitragen.

"Dieses neuartige Therapieverfahren wird in Österreich und weltweit zum ersten Mal im Rahmen einer neoadjuvanten Brustkrebsstudie angewendet - der langjährige Traum von einer 'Brustkrebsimpfung' könnte damit greifbar werden", betonte Gnant. Mit ersten Ergebnissen der Studie wird bis Ende 2014 gerechnet.

Die Fachleute analysierten die Daten aus den Befunden der Stellungsuntersuchungen von 1.902 jungen Männern (2002) aus Niederösterreich. Für die nächste Zukunft ist eine Wiederholung der Studie geplant.

Jedenfalls, so Blüml und die Co-Autoren in der Fachzeitschrift "The American Journal on Addictions": "140 junge Männer (7,5 Prozent) hatten einen positiven Harntest auf illegale Drogen. Die am häufigsten festgestellte Droge war Cannabis (95 Studienteilnehmer; 5,1 Prozent), gefolgt von Opiaten (50 Personen; 2,7 Prozent). Kokain war von sieben Teilnehmern konsumiert worden (0,4 Prozent), Amphetamine von fünf Personen (0,3 Prozent) und Benzodiazepine von drei Männern (0,2 Prozent).

Stellte man das dem Körpergewicht gegenüber, zeigte sich, dass, im Vergleich zu Untergewichtigen, Probanden mit einem normalen BMI eine um 52 Prozent geringere Häufigkeit für die Einnahme von illegalen Drogen hatten, bei Übergewichtigen war das Risiko um 62 Prozent reduziert, bei Adipösen gar um 71 Prozent.

Blüml: "Es gibt die Hypothese und auch immer mehr wissenschaftliche Literatur dazu, dass illegale Drogen ebenso wie Essen im Gehirn auf dieselben 'Belohnungszentren' wirken." Zwischen Essen (auch zu viel Nahrungsaufnahme) und Substanzkonsum könnte also eine Art "Konkurrenz um Belohnungsgefühle" bestehen.

Aus der Studie kann man aber keinen eindeutigen ursächlichen Zusammenhang ablesen: Ob illegaler Drogenkonsum den Appetit reduziert oder Essen vor Drogenkonsum schützt, ist unklar. Genauso könnte aber auch das Faktum gegeben sein, dass sich Drogenkonsumenten einfach mangelhafter ernähren.

Eine ähnliche Beobachtung fand sich auch beim Nikotinkonsum: Junge Männer mit moderater Nikotinabhängigkeit hatten das 2,44-fache Risiko für einen positiven Drogentest, Probanden mit hoher Nikotinabhängigkeit gar das vierfache Risiko. Auch Nikotin wirkt als eine der am stärksten abhängig machenden Substanzen auf das Belohnungszentrum.

„Pattern Recognition ist die neueste Entwicklung in der bionischen Rekonstruktion. Dabei werden über ein spezielles Computerprogramm, das wir gemeinsam mit der Firma Ottobock entwickelt haben, ganz individuelle Bewegungsmuster des Prothesenanwenders gespeichert, auf die die Prothese reagiert“, erklärt Aszmann. „Das heißt, die Prothese erkennt, wenn der Patient oder die Patientin eine bestimmte Bewegung ausführen möchte, und führt diese dann aus.“

Zunächst muss aber der Computer „lernen“, die Intention der ProthesenanwenderInnen zu erkennen: Die PatientInnen werden über Elektroden auf der Haut mit dem Computer verbunden und aufgefordert, bestimmte Bewegungen mit der nicht mehr vorhandenen Extremität auszuführen, was Muskelkontraktionen und Impulse hervorruft. Dabei entsteht jenes Aktivitätsmuster, das als Bewegung interpretiert werden kann, die der Anwender bzw. die Anwenderin gerade beabsichtigt. Mithilfe dieser Muster kann dann die Hi-Tech-Prothese individuell angepasst werden. Aszmann: „Derzeit ist dieses System experimentell im Einsatz.“ Aber spätestens in eineinhalb Jahren, so der Chirurg, sei damit zu rechnen, „dass man einen Patienten damit nach Hause schicken kann.“

Auch Patrick Mayrhofer, Aszmanns bisher bekanntester Patient, ist in die Forschungsarbeit bei der Pattern Recognition eingebunden. Der junge Mann aus Oberösterreich war im Mai 2011 an der MedUni Wien mit einer Hi-Tech-Handprothese versorgt worden. Seine Geschichte war ein weltweites Medienereignis – von Interviewterminen mit dem britischen Nachrichtensender BBC bis hin zu Auftritten in deutschen TV-Shows.  Im Jänner dieses Jahres trat auch das britische Verteidigungsministerium wegen einer bionischen Rekonstruktion an das Team von Oskar Aszmann heran. In einer sechsstündigen Operation wurde ein britischer Soldat, der im Afghanistan-Einsatz seinen rechten Arm verloren hatte, für eine Armprothese vorbereitet. Die Kontaktaufnahme des britischen Verteidigungsministeriums mit den Wiener WissenschafterInnen unterstreicht die weltweite Beachtung, die die MedUni Wien und das AKH Wien als Zentrum für die Wiederherstellung von Extremitätenfunktionen genießen.

Das auf genau diese Thematik zugeschnittene Christian Doppler-Labor soll die Top-Position der MedUni Wien noch weiter untermauern. Aszmann: „Weitere Forschungsprojekte werden zu einem intensiven Schub sowohl in der technologischen Entwicklung als auch in der klinischen Anwendung führen.“ Als Unternehmenspartner des CD-Labors fungiert Otto Bock Healthcare Products GmbH,  Weltmarktführer für Technologie im Bereich Prothetik.

Über die Christian Doppler Forschungsgesellschaft
Die Christian Doppler Forschungsgesellschaft, die nach dem österreichischen Physiker und Mathematiker Christian Doppler benannt ist, fördert die Kooperation von Wissenschaft und Wirtschaft. Konkret geschieht dies in Christian Doppler Labors, in denen Grundlagenforschung zu Anwendungsfragen aus Unternehmen betrieben wird. Die CD-Labors laufen für sieben Jahre an Universitäten oder außeruniversitären Forschungseinrichtungen. Unter der Leitung von hoch qualifizierten WissenschafterInnen arbeiten dort Forschungsgruppen in engem Kontakt zu den Unternehmenspartnern an innovativen Antworten auf unternehmerische Forschungsfragen.

Zur Person
Thomas Szekeres wurde 1962 in Wien geboren und 1988 zum Doktor der gesamten Heilkunde promoviert. 1994 schloss er die Facharztausbildung für medizinische und chemische Labordiagnostik ab und wurde im selben Jahr zum Universitätsdozenten für klinische Chemie und Labordiagnostik habilitiert. Er erhielt 1997 den Amtstitel "Außerordentlicher Universitätsprofessor", 2003 wurde er ins Register der "European Specialists in Clinical Chemistry" aufgenommen. Im selben Jahr erlangte er seinen Ph.D. an der Universität Trnava in der Slowakei. Seit 2004 ist Szekeres Qualitätsmanager und schloss 2005 eine zweite Ausbildung in Humangenetik ab. Bereits seit 1996 ist er Oberarzt am Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik an der Medizinischen Universität Wien. Seit 2005 ist er zudem Vorsitzender des Betriebsrats für das wissenschaftliche Personal an der Medizinischen Universität Wien. Seit 2001 ist Szekeres Mitglied des Vorstands der Ärztekammer für Wien und war von 2003 bis 2007 Forschungsreferent. Ab 2007 war er Vorsitzender der Kurie angestellte Ärzte und erster Vizepräsident der Ärztekammer für Wien.

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(Wien, 02-05-2012) - Andreas Heindl aus der Abteilung für Molekulare und Zelluläre Pathophysiologie des Instituts für Pathophysiologie und Allergieforschung der Medizinischen Universität Wien wurde für das Projekt „Eine neue Sicht auf Krankheitsbilder - Entwicklung einer Software zur automatischen Osteoklastenerkennung und Vermessung mit Techniken des maschinellen Lernens“ der „Theodor Körner“ Preis 2012 verliehen.

Durch die zur Verfügung gestellten Mitteln wird Andreas Heindl die verlässliche in-silico Erkennung und Quantifizierung von Osteoklasten vorantreiben, um Einblicke in ihre Entstehung und Funktion unter dem Einfluss von physiologischen und pharmazeutischen Substanzen zu erhalten. Das daraus gewonnene Wissen soll effektivere Therapien bei Krankheiten des Knochens wie rheumatische Arthritis und Osteoporose ermöglichen.

Zur Person
Andreas Heindl wurde 1980 in St. Pölten geboren. Nach seinem  Studium der Informatik an der Technischen Universität Wien folgte ein PhD-Programm an der Medizinischen Universität Wien, ermöglicht durch ein FFG Bridge Projekt geleitet von Isabella Ellinger am Institut für Pathophysiologie und Allergieforschung. Sein Interessenschwerpunkt liegt in der Anwendung von Techniken der künstlichen Intelligenz im Bereich der Signalverarbeitung.

Dabei geht es bei weitem nicht nur – aber auch - um das Phänomen der Apnoe, also des Atemstillstands während des Schlafens. Zwei Drittel aller Schlafstörungen sind nämlich seelisch bedingt. „Der Anteil der psychischen Erkrankungen als Ursache einer Schlafstörung wird leider oft nicht ausreichend beachtet“, kritisiert Saletu-Zyhlarz „Dabei gehen die meisten psychischen Erkrankung mit Schlafstörungen einher.“

Jede dieser Erkrankungen weist ein charakteristisches Schlafstörungs-Muster auf, das eine gezielte Behandlung ermöglicht. Aber auch chronische organische Erkrankungen oder spezifische organische Schlafstörungen wie schlafbezogene Atmungsstörungen, nächtliche Bewegungsstörungen wie periodische Beinbewegungen und „Restless legs“, nächtliche Verhaltensstörungen (Parasomnien), Schlaf-Wach-Rhythmus-Verschiebungen können die Ursache von gestörtem Schlaf sein und ihrerseits psychische und organische Folgeerkrankungen nach sich ziehen. Sowohl Angststörungen oder Depressionen, aber auch erhöhte Infektanfälligkeit, Stoffwechselstörungen, Übergewicht, Herz-Kreislauf- oder vaskuläre Erkrankungen können die Folgen sein.

Schlafstörungen sind ein komplexes Geschehen, nichtorganische und
organische Schlafstörungen treten häufig gemeinsam auf und können sich gegenseitig beeinflussen und aufrecht erhalten.

Daher sei es ratsam, Schlafstörungen ernst zu nehmen und adäquat untersuchen zu lassen. Saletu-Zyhlarz:.“ Die adäquate Behandlung gestaltet sich dann im optimalen Fall interdisziplinär. Denn je nach zugrunde liegender Schlafstörung und spezifischem Schlafstörungs-Muster können unterschiedliche medikamentöse oder interventionelle Therapien aus den Bereichen der Psychiatrie, der Psychologie und Psychotherapie, der Neurologie, der Pulmologie, der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, der Zahnmedizin oder der Kinderheilkunde erforderlich sein.“

Service: 20. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Schlafmedizin und Schlafforschung (ÖGSM) von 27. – 29. April 2012 im Grand Hotel Sauerhof, 2500 Baden. Thema „Schlaf & Komorbidität“. Infos und Anmeldung unter: www.asra2012.at

Während die Malaria tropica, an der derzeit rund 655.000 Menschen jährlich (rund 2.000 täglich) sterben, durch vermehrte Forschung zuletzt immer mehr zurückgedrängt wurde, könnte sich die Malaria tertiana in vielen Ländern zum zukünftigen Hauptproblem entwickeln, so Noedl. Das betrifft nicht so sehr die (geringe) Sterblichkeitsrate bei Malaria tertiana, sondern die oft langjährigen Verläufe, die als Folge einer Malaria tertiana auftreten können. Denn wenn die Erreger der Malaria tertiana nicht durch eine gezielte Therapie abgetötet werden, können sie in der menschlichen Leber Monate oder sogar Jahre ruhen, und dadurch immer wieder zu Rückfällen  führen.

Die herkömmliche Therapie sieht die Gabe des Wirkstoffs Chloroquin über drei Tage gefolgt von einer zweiwöchigen Therapie mit Primaquin vor. „Aber im Gegensatz zu Europa ist die Disziplin bei der Einnahme von Arzneien in den tropischen Ländern oft sehr gering“, erklärt der Malaria-Experte der MedUni. Viele Betroffene würden das Medikament nach wenigen Tagen wieder absetzen.

Mit Folgen: Die Erreger überleben in der Leber und können jederzeit wieder zu einem Ausbruch der Malaria tertiana sorgen, die wie die beiden anderen Malaria-Formen ebenso ansteckend ist. Dadurch stellen die Patienten zum einen eine ständige Infektionsquelle für ihre Umgebung dar und zum anderen wird die neue Erkrankung meistens nicht mehr mit der vorangegangenen Malaria  assoziiert und falsch behandelt. Noedl: „Dadurch werden die Betroffenen, zumeist ohnehin die Ärmsten der Ärmsten, immer wieder krank, und können nicht mehr arbeiten. Ein fataler Kreislauf.“ 

In einer multizentrischen Studie unter Mitwirkung der MedUni Wien ist man aber auf dem besten Weg, eine neue Substanz (Tafenoquin) zu etablieren. Der Vorteil: Das Medikament müsste über die Dauer von maximal drei Tagen eingenommen werden. Tafenoquin befindet sich derzeit in klinischer Erprobung.

MedUni Wien mit neuem Malaria-Schwerpunkt Afrika
Seit 2006 arbeitet das Center for Geographic Medicine der MedUni Wien am MARIB Forschungszentrum unter der Leitung von Harald Noedl an der Erforschung der Malaria in Bangladesh. Seither wurden dort mehr als 20.000 PatientInnen kostenlos betreut. Seit 2012 hat die MedUni ihren Malaria-Schwerpunkt auch auf Afrika, insbesondere Äthiopien, ausgeweitet. Dort kooperiert das MedUni-Team mit der Universität Gondar im Nordwesten des Landes. Noedl: „Wir wollen die MedUni Wien weiter als führendes Zentrum in Sachen Malaria positionieren, multizentrische Studien leiten und ein weltweites Malaria-Netzwerk aufbauen.“

Primäre Immundefekte (PID) sind genetische, teils erbliche Erkrankungen des Immunsystems, die mit einer erhöhten Infektionsgefahr einhergehen und weiters autoimmunologische Symptome, allergische Erkrankungen und Hauterkrankungen hervorrufen können. Je früher der Defekt erkannt wird, desto leichter lassen sich lebenslange Folgeschäden wie etwa chronische Lungenveränderungen (z.B. Bronchiektasen) verhindern und desto leichter lässt sich die Lebensqualität der betroffenen PatientInnen verbessern. Förster-Waldl: „Wird ein derartiger Defekt nicht zeitgerecht diagnostiziert, können die Folgen gravierend sein, zum Beispiel irreversible Gewebeschädigungen, die durch ständige Infektionen vor allem in den Atemwegen verursacht werden. Daher ist es ratsam, bei entsprechenden Symptomen auch an einen möglichen Immundefekt zu denken.“

Große Fortschritte zur Diagnose dieser Erkrankungen hat die molekulare Medizin gebracht. „Bis vor zehn Jahren hat man vielleicht zwei Hand voll Gendefekte gekannt, die zu angeborenen immunologischen Störungen führen. Inzwischen kennt man 150-170“, erklärt Kaan Boztug, Pädiater und Immungenetiker an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und Forschungsgruppenleiter am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie für Wissenschaften (ÖAW).

Hinweise auf einen Immundefekt gibt es immer dann, so Förster-Waldl, wenn Infektionen oder Erkrankungen in dem Alter des Betroffenen in nicht entsprechender, gehäufter und ungewöhnlicher Form vorkommen. Dann ist eine immunologisch-labordiagnostische und oft auch immunologisch-genetische Analyse ratsam. Warnhinweise für Immundefekte sind unter anderem das vermehrte Auftreten von Lungen- oder Nasennebenhöhlen-, Mittelohr-, sowie Hirnhautentzündungen, Septitiden oder auch Infektionserkrankungen in Kombination mit Autoimmunerkrankungen und/oder Allergien und Hauterkrankungen. Warnhinweise auf einen Immundefekt kann man auch über die Website der Jeffrey-Modell-Foundation (www.info4pi.org).

Wird ein noch unbekannter Immundefekt beobachtet, kommt das so genannte „Next Generation Sequencing“ zum Einsatz. „Durch die modernsten genomischen Technologien können wir heutzutage ganze Genome innerhalb weniger Tage sequenzieren und somit in vielen PatientInnen die zugrundeliegende Mutation identifizieren“, erklärt Boztug. „Ein molekulares Verständnis für primäre Immundefekte stellt eine wichtige Grundlage für die Entwicklung moderner, zielgerichteter Therapien dar.“

Mindestens 1.000 Menschen in Österreich betroffen
Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit eine Million Menschen von primären Immundefekten betroffen sind, wobei eine von 8-10.000 Personen einen genetisch bedingten PID hat, der lebensbedrohliche Folgen für den Betroffenen mit sich bringt. „Wir vermuten, dass 70 bis 90 Prozent aller dieser Defekte ohne korrekte Diagnose bleiben“, sagt Förster-Waldl. „Klinische Auffälligkeiten einer immunologischen Störung können sowohl bereits im Kindesalter als auch erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter manifest werden. In Österreich müssen entsprechend der europäischen Inzidenzen mindestens 1.000 Menschen mit primären Immundefekten leben, wir wissen daher dass eine hohe Dunkelziffer existiert“, so Förster-Waldl.

Service: Internationale PI-Week (22. – 29. April 2012)
Alle Informationen zur internationalen Woche der primären Immundefekte (PI-Week) gibt es hier: www.worldpiweek.org. Am 29.4. findet der internationale Welttag der Immunologie statt.