Adrenoleukodystrophie

Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren in Serum/Plasma (Stufe1) und Fibroblasten (Stufe2)

Die Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (C 26:0) dient zur Diagnose einer Adrenoleukodystrophie. Die Untersuchung wird zunächst in Nüchternserum oder Nüchternplasma durchgeführt. Bei pathologisch erhöhten Werten wird die Analyse in einer zweiten Serum-/Plasmaprobe wiederholt (Stufe 1). Bei fortgesetzt erhöhten Werten wird die Bestimmung abschlie§end in Fibroblasten durchgeführt, die aus einer kleinen Hautbiopsie gezüchtet werden (Stufe 2).

Methode: Verseifung, Veresterung, Dünnschichtchromatographie, Gaschromatographie, (ab 2003 Gaschromatographie-Massenspektrometrie)
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut (Stufe 1), Hautbiopsie (Stufe 2)
Annahmezeiten
Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 8h00 - 14h00
Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen NEU) 8h00 - 12h00
Freitag (NEU) 8h00 - 12h00
Voranmeldung erforderlich

Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Ing. Regina Sundt Tel: (+43) 1 40400 - 5517

Adrenoleukodystrophie

Bestimmung des Adrenoleukodystrophie-Proteins (ALDP) in Fibroblasten

Die Analyse des ALD-Proteins mittels Immunfluoreszenz-Mikroskopie in Fibroblasten (die aus einer kleinen Hautbiopsie gezüchtet werden) dient zur grundsätzlichen Charakterisierung der ALDP-Expression bei biochemisch diagnostizierten Patienten und kann in etwa 70% aller Fälle zur Feststellung des Erbträgerstatus in betroffenen Familien verwendet werden (sog. Heterozygotendiagnostik).

Methode: Indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie
Benötigtes Material: Hautstanze / Fibroblastenkultur
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Freitag (NEU) 8h00 - 12h00
Voranmeldung erforderlich

Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Ing. Regine Sundt Tel: (+43) 1 40400 - 5517

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