GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs,Morbus Sandhoff)

Bestimmung der Enzymaktivität der Enzyme b-Hexosaminidase A und B

Die Bestimmung der Aktivität der Enzyme b-Hexosaminidase A und B in Serum / Plasma bzw. Leukozyten dient zur Diagnose von GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs,Morbus Sandhoff). Die Analyse der Enzymaktivitäten der b-Hexosaminidase A und B in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose einer GM2-Gangliosidose (Morbus Tay-Sachs,Morbus Sandhoff). Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für GM2-Gangliosidosen bekannt ist.

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut, Amnionzellen
Annahmezeiten
Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 8h00 - 14h00
Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen NEU) 8h00 - 12h00
Freitag (NEU) 8h00 - 12h00
Voranmeldung Serum / Plasma innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig
Amnionzellen unbedingt erforderlich

Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Brigitte Podhaisky-Buchinger, Ing. Regina Sundt
 Tel: (+43) 1 40400 - 5517

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