Morbus Krabbe

Bestimmung der Enzymaktivität des Enzyms Galactocerebrosidase

Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Galactocerebrosidase in Leukozyten dient zur Diagnose eines Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie, Galactocerebrosidose). Die Analyse der Enzymaktivität der Galactocerebrosidase in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose eines Morbus Krabbe. Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für Morbus Krabbe bekannt ist.

Methode: Dünnschichtchromatographische Bestimmung
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut, Amnionzellen
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