Metachromatische Leukodystrophie

Metachromatische Leukodystrophie

Bestimmung der Enzymaktivität des Enzyms Arylsulfatase A - semiquantitative Screening Untersuchung

Die semiquantitative Analyse der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase A im Harn dient zum Ausschluss einer Metachromatischen Leukodystrophie (Sulfatidose).

Methode:

Colorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material:

100ml Morgenharn

Annahmezeiten

Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 8h⁰⁰- 14h⁰⁰Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen NEU) 8h⁰⁰- 12h⁰⁰Freitag (NEU) 8h⁰⁰- 12h⁰⁰

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innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig

Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Brigitte Podhaisky-Buchinger, Ing. Regina Sundt
Tel: (+43) 1 40400 - 5517

Metachromatische Leukodystrophie

Bestimmung der Enzymaktivität des Enzyms Arylsulfatase A

Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase A in Leukozyten dient zur Diagnose einer Metachromatischen Leukodystrophie.

Methode:

colorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material:

10ml EDTA Blut

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Metachromatische Leukodystrophie

Bestimmung der Sulfatid-Ausscheidung - Zusatzuntersuchung

Die Bestimmung der Sulfatidkonzentration im 24-Stunden-Harn dient zur Bestätigung der Diagnose einer Metachromatischen Leukodystrophie und zur Abgrenzung einer Metachromatischen Leukodystrophie von einer sog. Pseudodefizienz für das Enzym Arylsulfatase A (die Pseudodefizienz besitzt keinen Krankheitswert).

Methode:

Dünnschichtchromatographische Bestimmung

Benötigtes Material:

Gesamter 24 Stunden Harn

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