Morbus Niemann-Pick Typ A und B

Bestimmung der Enzymaktivität des Enzyms Sphingomyelinase

Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase in Leukozyten bzw. Fibroblasten dient zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Die Analyse der Enzymaktivität der Sphingomyelinase in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für Morbus Niemann-Pick Typ A oder B bekannt ist.

Methode: Dünnschichtchromatographische Bestimmung
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut, im Erkrankungsfall zur letzten Bestätigung Hautstanze / Fibroblastenkultur; Amnionzellen
Annahmezeiten
Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 8h00 - 14h00
Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen NEU) 8h00 - 12h00
Freitag (NEU) 8h00 - 12h00
Voranmeldung erforderlich für Hautstanze, Fibroblastenkultur und Amnionzellen
innerhalb unserer Annahmezeiten nicht erforderlich für EDTA-Blut
Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Brigitte Podhaisky-Buchinger, Ing. Regina Sundt
 Tel: (+43) 1 40400 - 5517

zurück
Einsendeformular