Morbus Zellweger
und andere generalisierte peroxisomale Stoffwechseldefekte
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren, Phytansäure, Pristansäure

Die Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren (C 26:0), Phytansäure und Pristansäure dient zur Diagnose eines Morbus Zellweger oder anderen generalisierten peroxisomalen Stoffwechseldefekten.

Methode: Verseifung, Veresterung, Dünnschichtchromatographie, Gaschromatographie, (ab 2003 Gaschromatographie-Massenspektrometrie)
Benötigtes Material: 10ml EDTA-Blut
Annahmezeiten
Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 8h00 - 14h00
Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen NEU) 8h00 - 12h00
Freitag (NEU) 8h00 - 12h00
Voranmeldung erforderlich

Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Ing. Regine Sundt Tel: (+43) 1 40400 - 5517

Morbus Zellweger
und andere generalisierte peroxisomale Stoffwechseldefekte
Bestimmung der Katalase in Fibroblasten

Mit Hilfe einer indirekten Immunfluoreszenz-Untersuchung für das Enzym Katalase kann die Existenz oder das Fehlen von Peroxisomen in aus einer kleinen Hautbiopsie gezüchteten Fibroblasten visualisiert und somit die Diagnose einer fehlenden oder pathologischen Peroxisomenbildung bestätigt werden.

Methode: Indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie
Benötigtes Material: Hautstanze / Fibroblastenkultur
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Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 8h00 - 14h00
Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen NEU) 8h00 - 12h00
Freitag (NEU) 8h00 - 12h00
Voranmeldung erforderlich

Postversand: Nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen: Dr. Till Voigtländer Tel: (+43) 1 40400 - 5517, 5502
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen: Ing. Regine Sundt Tel: (+43) 1 40400 - 5517

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