Peroxisomale Stoffwechseldefekte

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• Peroxisomale Biogenesestörungen (M. Zellweger und andere):
  1. Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure mit GC/MS
  2. Bestimmung der Katalase in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
  

• Adrenoleukodystrophie (X-ALD, AMN):
  1. Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren mit GC/MS
  2. Bestimmung des Adrenoleukodystrophie-Proteins (ALDP) in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
  3. DNA-Sequenzierung des ALD-Gens (Zusatzuntersuchung) aus genomischer DNA von Leukozyten

• Morbus Refsum:
  1. Bestimmung von Phytansäure mit GC/MS
  2. Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride (Zusatzuntersuchung)
  3. DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens (Zusatzuntersuchung) aus genomischer DNA von Leukozyten