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- Peroxisomale Biogenesestörungen (M. Zellweger und andere):
1. Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure mit GC/MS
2. Bestimmung der Katalase in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
- Adrenoleukodystrophie (X-ALD, AMN):
1. Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren mit GC/MS
2. Bestimmung des Adrenoleukodystrophie-Proteins (ALDP) in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
3. DNA-Sequenzierung des ALD-Gens (Zusatzuntersuchung) aus genomischer DNA von Leukozyten
- Morbus Refsum:
1. Bestimmung von Phytansäure mit GC/MS
2. Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride (Zusatzuntersuchung)
3. DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens (Zusatzuntersuchung) aus genomischer DNA von Leukozyten