Genel Bilgi

Bebeğinizin sağlığı için yeni doğan bebeklere yapılan tarama testi (Screening) hakkında bilmeniz gerekenler. Tarama testi (Screening) hakkında kafamıza takılabilecek en önemli sorular:

Bebeğim sağlıklı görünüyor.Yine de tarama testini yaptırmam gerekli mi?

Evet, mutlaka. Metabolizma hastalığı olan çocukların doğumdan hemen sonra göze çarpan bir hastalık belirtisi olmuyor. Ancak özel laboratuvar testleri sayesinde vücuttaki metabolizma bozuklukları erken teşhis edilebiliyor. Ve hemen uygulanması mümkün olabilen tedaviler sayesinde de bebeğin sağlığıyla ilgili kötü sonuçların ortaya çıkması hemen hemen her zaman önlenebilmektedir.

Benim bebeğime tarama testi ( Screening) yapıldığından nasıl emin olabilirim?

Çocuğunuzu hastanede dünyaya getirdiyseniz,taburcu edilmeden önce yeni doğan bebeklere yapılan tarama testi (Screening) için gerekli kan alınıyor. Kan alınması için en ideal zaman doğumdan sonraki 3. gündür. Hastaneyi daha önce terk etmeniz halinde (yani çocuğunuz 36 saatten daha küçükse), çocuk doktorunuz veya ev doktorunuz aracılığyla 5 ila 10. gün arasında bir tarihte bebeğinizden ikinci defa kan alınmasını (kontrol muayenesi olarak) tavsiye ediyoruz. Bunun için gerekli test kartını hastaneden alabilirsiniz. Çocuğunuzu evde dünyaya getirmeniz halinde, gerekli kanı ebe alacaktır.

Yeni doğan bebeklere tarama testi (Screening) nasıl yapılıyor?

Test için bir kaç damla kan yeterlidir. Topuğa küçük bir iğne batırarak alınan kan filtreli kağıda aktarılmakta ve Viyana Üniversitesi Çocuk Kliniği Metabolizma Laboratuvarına gönderilmektedir. Kan örneğinin ulaşmasından sonra birkaç gün içerisinde tüm kontroller yapılmaktadır.

Hangi hastalıklar araştırılmaktadır?

Modern test yöntemleri sayesinde çocuğunuzdan alınan birkaç damla kandan toplam 34 hastalık hakkında bilgi almak mümkün olmaktadır. Burada söz konusu olan amino asit, yağ asitleri ve belirli şekerlerin vücutta parçalanamaması sonucunda ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Ayrıca bu taramada kalkan bezinin yetersiz işlem görmesi, böbrek üstü bezinin yetersiz işlem görmesi (adrenogenital sendrom) ve kistik fibroz hastalığı ile ilgili testler de yapılmaktadır. Bu metabolizma hastalıkların seçilmesinin nedeni, bugün artık bu hastalıklar konusunda son derece doğru test yöntemlerinin ve etkili tedavilerin mevcut olmasıdır.

Hangi muayeneler yapılıyor?

Bebeğinizden alınan kan örneğinde belirli protein maddelerinin, hormonların ve metabolizma ürünlerinin mevcudiyeti kontrol edilmektedir. Kesin olmayan bulgular ortaya çıkarsa, aynı kan örneğinden daha kesin sonuç veren bir yöntemle ikinci bir muayene yapılır (ör. özel bir gen araştırması yoluyla). Birçok durumda bu şekilde tekrar kan örneklerinin alınması ve başka komplike tahlillerin yapılması önlenmiş oluyor.

Test sonucunu nasıl alacağım?

Genel olarak sadece şüpheli bulunan bir test sonucu varsa, o zaman haber veriyoruz. Ama bu da hemen bir metabolizma hastalığı var anlamına gelmiyor. Bunun anlamı ikinci bir kan örneği alınması gerektiğidir, yani test kartında çok az kan olmasından veya test sonucunun açık olmamasından dolayı. Yine de: Bu tür bir kan kontrolüne çağrılmanız halinde, bebeğinizin sağlığnı düşünün ve çabuk hareket edin!

Bir hastalık söz konusu olursa ne yapılacak?

Teşhis kesinleşirse, zaman yitirmeden gerekli tedaviye başlanacaktır. Tedavi hastalığın türüne bağlı olmaksızın, bu konuda uzmanlaşmış metabolizma merkezlerinde ve mevcut birçok çocuk hastanesinde yapılacaktır. Bu hastalığa maruz kalanlara tüm Avusturya çapında tedavi ve hasta bakım yerlerinde, oluşan yeni ve deneyimli bir takım hizmet vermektedir.

Bu hastalıkların tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Hastalığın türüne göre örneğin çocuğun yaşına uygun ve tam hesaplanmış perhiz ve beslenme tedavileri veya kalkanbezi yetersizliğinde olduğu gibi yalnızca ilaç tedavisi yapılmaktadır.