Bei einer Reihe seltener Erkrankungen fungiert das NPC als nationales und teils auch als internationales Referenzzentrum, u.a. auf den Gebieten der kindlichen und adulten Hirntumoren, der Prionen-Erkrankungen, der neurodegenerativen Erkrankungen und entwicklungsbedingter Erkrankungen des Nervensystems.