Lysosomale Stoffwechseldefekte

» Einsendeformular 

Aus der Gruppe der lysosomalen Stoffwechseldefekte werden folgende Krankheitsbilder bei uns untersucht:

• Metachromatische Leukodystrophie
  1. Bestimmung der Enzymaktivität der Arylsulfatase A (ASA) im Blut
  2. Bestimmung der Enzymaktivität der ASA im Morgenharn - semiquantitative Screening-Untersuchung
  3. Sulfatidausscheidung (Zusatzuntersuchung) im 24-Stunden-Harn
  4. DNA-Sequenzierung des MLD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
  
• Morbus Fabry
  1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase
  2. Bestimmung der Globotriaosylceramid-Ausscheidung (Zusatzuntersuchung)
• Morbus Gaucher
  1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase
  2. Bestimmung der Chitotriosidase (Zusatzuntersuchung + Therapiekontrolle)
• Morbus Krabbe
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms Galactocerebrosidase
• GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Hexosaminidase A und B
• GM1-Gangliosidose
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Galactosidase
• Glycogenose II (Morbus Pompe)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase
• Fucosidose
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Fucosidase
• Mannosidose
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Mannosidase
• Morbus Niemann-Pick Typ A oder B
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase
• Multipler Sulfatasedefekt
  Bestimmung der Aktivität der Enzyme Arylsulfatase A und B
• MPS I/HS (Morbus Hurler/Scheie)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Iduronidase 
• MPS III/B (Morbus Sanfilippo B)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-N-Acetylglucosaminidase
• MPS IV/B (Morbus Morquio B)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Galactosidase
• MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase B
• MPS VII (Morbus Sly)
  Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Glucuronidase
• Morbus Danon
  DNA-Sequenzierung des LAMP2-Gens aus genomischer DNA