Aus der Gruppe der lysosomalen Stoffwechseldefekte werden folgende Krankheitsbilder bei uns untersucht:
Metachromatische Leukodystrophie 1. Bestimmung der Enzymaktivität der Arylsulfatase A (ASA) im Blut 2. Bestimmung der Enzymaktivität der ASA im Morgenharn - semiquantitative Screening-Untersuchung 3. Sulfatidausscheidung (Zusatzuntersuchung) im 24-Stunden-Harn 4. DNA-Sequenzierung des MLD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
Morbus Fabry 1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase 2. Bestimmung der Globotriaosylceramid-Ausscheidung (Zusatzuntersuchung)
Morbus Gaucher 1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase 2. Bestimmung der Chitotriosidase (Zusatzuntersuchung + Therapiekontrolle)
Morbus Krabbe Bestimmung der Aktivität des Enzyms Galactocerebrosidase