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Abteilung für Neuropathologie und Neurochemie, Subeinheit der Universitätsklinik für Neurologie / Diagnostik / Neurochemie / Lysosomale Stoffwechseldefekte
 
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Inhaltsbereich

Lysosomale Stoffwechseldefekte

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Aus der Gruppe der lysosomalen Stoffwechseldefekte werden folgende Krankheitsbilder bei uns untersucht:

  • Metachromatische Leukodystrophie
    1.
    Bestimmung der Enzymaktivität der Arylsulfatase A (ASA) im Blut
    2. Sulfatidausscheidung (Zusatzuntersuchung) im 24-Stunden-Harn
  • Morbus Fabry
    1. Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase
    2.
    Bestimmung der Globotriaosylceramid-Ausscheidung (Zusatzuntersuchung)
  • Morbus Gaucher
    1.
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase
    2.
    Bestimmung der Chitotriosidase (Zusatzuntersuchung + Therapiekontrolle)
  • Morbus Krabbe
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms Galactocerebrosidase
  • GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    β-Hexosaminidase A und B
  • GM1-Gangliosidose
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    β-Galactosidase
  • Glycogenose II (Morbus Pompe)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    α-Glucosidase
  • Fucosidose
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    α-Fucosidase
  • Mannosidose
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    α-Mannosidase
  • Morbus Niemann-Pick Typ A oder B
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    Sphingomyelinase
  • Multipler Sulfatasedefekt
    Bestimmung der Aktivität der Enzyme
    Arylsulfatase A und B
  • MPS I/HS (Morbus Hurler/Scheie)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    α-Iduronidase 
  • MPS III/B (Morbus Sanfilippo B)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    α-N-Acetylglucosaminidase
  • MPS IV/B (Morbus Morquio B)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    β-Galactosidase
  • MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms Arylsulfatase B
  • MPS VII (Morbus Sly)
    Bestimmung der Aktivität des Enzyms
    β-Glucuronidase
 
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