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Peroxisomale Biogenesestörungen
(
M. Zellweger und andere)
:
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure
mit GC/MS
Adrenoleukodystrophie
(X-ALD, AMN):
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren
mit GC/MS
Morbus Refsum
:
1.
Bestimmung von
Phytansäure
mit GC/MS
2.
Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride
(Zusatzuntersuchung)
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