Einzelgene

OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

COL4A5 (65%), COL4A3 (15-20%), COL4A4 (15-20%);

Empfehlung: Panel

DLX3;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

MARS2;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

AZF-Region,

AR-CAG-Repeat

Baraitser-Winter-Syndrom

ACTB, ACTG1

Bardet-Biedl-Syndrom

BBS1 (23%), BBS10 (20%), BBS2 (8%);

Optional: BBS12, MKS1 (BBS13), BBS4;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Barth-Syndrom

TAZ

Bartter-Syndrom

BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1

Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische, Typ 1

SLC20A2;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

MLPA: ME030; CDKN1C

Morbus Best

BEST1

Biotinidase-Defizienz

BTD

Birt-Hogg-Dube-Syndrom

FLCN

Blau-Syndrom

NOD2

Blepharophimose-Epicanthus-inversus-Ptose-Syndrom

FOXL2

Blicklähmung, horizontale mit progredienter Skoliose

DCC, ROBO3

Brachydaktylie

HOXD13, IHH, ROR2, BMPR1B, GDF5, PTHLH

Branchio-okulo-faziales (BOF) -Syndrom

TFAP2A

Branchio-otogenes-Syndrom

EYA1, SIX1, SIX5

Branchio-oto-renales (BOR) -Syndrom

EYA1, SIX5

Brugada-Syndrom

SCN5A (15-30%);

Empfehlung: Panel, CES

Buschke-Ollendorf-Syndrom

LEMD3

C8-Mangel, Typ 1

C8A

C-Syndrom

CD96

CADASIL-Syndrom

NOTCH3

Camurati-Engelmann-Syndrom

TGFB1

Morbus Canavan

ASPA

Carney-Komplex, Typ 1

PRKAR1A

Carnitindefizienz,  primäre

SLC22A5

Carpenter-Syndrom

RAB23, MEGF8

CBAVD

CFTR

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Typ 10

CTSD

Charge-Syndrom

CHD7

Cherubismus

SH3BP2

CHILD-Syndrom (congenital hemidysplasia with ichythyosiform erythrodema and limb defects), X-chromosomal

NSDHL

CHIME-Syndrom

PIGL

Cholestase, familiäre progressive intrahepatische (PFIC), benigne rekurrente (BRIC)

ABCB11, ABCB4, ATP8B1;

Empfehlung: CES

Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen

CHST3

Chondrodysplasie, Typ Bloomstrand

PTH1R

Chondrodysplasie, metaphyseale Typ Schmid

COL10A1

Chondrodysplasie punctata, rhizomelische

AGPS, GNPAT, PEX7

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal

ARSE, EBP

Chorea, benigne hereditäre Form

NKX2-1

Chorea Huntington

HD

Chreoakanthozytose

VPS13A

Citrullinämie

ASS1

Cockayne-Syndrom

CKN1 (ERCC8), CKN2 (ERCC6)

Coffin-Lowry-Syndrom

RPS6KA3

Coffin-Siris-Syndrom, Typ 3

SMARCB1

Cohen-Syndrom

VPS13B

CCFDN-Syndrom (congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy)

CTDP1

Coenzym Q10 Mangel, primärer Typ 6

COQ6

Cornelia-de-Lange-Syndrom

NIPBL, SMC1A, SMC3

Cortison-Reduktase-Mangel Typ I

H6PD

Costello-Syndrom

HRAS

Cowden-Syndrom

PTEN, SDHB, SDHD, AKT1, KLLN, PIK3CA

CPT-II-Defizienz

CPT2

Crigler-Najjar-Syndrom

UGT1A1

Crouzon-Syndrom

FGFR2

Crouzon-like-Syndrom

IL11RA

Currarino-Syndrom

HLXB9 (MNX1)

Cutis laxa

Empfehlung: CES

Cystinose

CTNS

Cystinurie

SLC3A1, SLC7A9

Cystische Fibrose

CFTR,

Screen optional

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel

SCO2

Morbus Darier

ATP2A2

Degeneration, infantile zerebellär-retinale

ACO2

DeMorsier Syndrom, septooptische Dysplasie

HESX1

DNA-Depletionssyndrom, mitochondriales Typ 13

FBXL4

Dermopathie, lethale restriktive Form

LMNA, ZMPSTE24

Desbuquois Dystrophie Typ 1

CANT1

Diabetes insipidus

AVP, AVPR2, AQP2

DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11

MLPA

Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel (DBH-Mangel), Noradrenalin-Mangel

DBH

Dravet-Syndrom, epileptische Enzephalopathie

SCN1A (80%);

Empfehlung: WES

Dysfibrinogenämie

Empfehlung: Panel

Dyskeratosis congenita

TERC, TERT, TINF2

Dyskinesie,  episodische kinesiogene

PRRT2 (EKD1)

Dysmorphiesyndrom mit Intelligenzminderung und ausgeprägter Sprachverzögerung, mildes

FOXP1

Dysostose, spondylokostale Typ 1

DLL3

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

NPR2

Dysplasie, ektodermale, Typ 2, Clouston

GJB6

Dysplasie, ektodermale, Typ 3, Witkop

MSX1

Dysplasie,  frontonasale

ALX3, ALX4, ALX1

Dysplasie, geleophysische Typ 1

ADAMTSL2, FBN1

Dysplasie, hypohidrotische ektodermale (HED)

EDA (ED1, 65-75%), EDAR (10-15%), EDARADD (1-2%);

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Dysplasie, kleidokraniale

RUNX2

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

EFNB1

Dysplasie, kraniometaphyseale

ANKH, GJA1

Dysplasie, mandibuloakrale

ZMPSTE24, LMNA

Dysplasie, multiple epiphysäre

COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

Nageldysplasie, nicht-syndromal, Typ 10

FZD6

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

TMCO1

Dystonie

Empfehlung: Panel

Dystrophie, Honigwaben retinale

EFEMP1

Dystrophie des Typs Sorsby Fundus

TIMP3

Ektrodaktylie, Spalt-Hand-Spalt-Fuss-Fehlbildung

TP63, WNT10B;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Ehlers-Danlos-Syndrom

COL5A1 (46%)

Empfehlung: CES

Elliptozytose, Typ 1

EPB41

Ellis-van Creveld-Syndrom

EVC, EVC2

Glycin-Enzephalopathie

GLDC

Epidermodysplasia verruciformis

TMC6, TMC8

Epidermolysis bullosa simplex Typ 1, rezessiv

KRT5

Epilepsie

Empfehlung: WES

Epilepsie, Pyridoxin-abhängig

ALDH7A1

Enzephalopathie, epileptische (frühkindliche)

Empfehlung: WES

Epilepsie, myoklonische Typ Lafora 2B

NHLRC1

Frontallappen-Epilepsie, nächtliche

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2;

Alternative: WES

epileptische Anfälle, benigne neonatale

KCNQ2, KCNQ3

Erythrokeratodermie

GJB4, LOR;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Erythromelalgie

SCN9A

Escobar-Syndrom, multiples-Pterygium-Syndrom, lethaler Typ

CHRNG

Exostosen, multiple hereditäre (HME); Osteochondrome, multiple hereditäre (HMO)

EXT1, EXT2

Morbus Fabry, X-chromosomal

GLA

Faktor-VII-Mangel

F7

Faktor-X-Mangel

F10

Faktor-XIII-Mangel

F13A1, F13B

Fanconi-Anämie

Empfehlung: Panel

Fanconi-Bickel-Syndrom

SLC2A2

Favismus, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, X-chromosomal

G6PD

Fazio-Londe-Syndrom

SLC52A3

Feingold-Syndrom, Typ 1

MYCN

FG-Syndrom

CASK, FLNA, MED12

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

ACVR1

Fibromatose, juvenile hyaline

ANTXR2

periodisches Fiebersyndrom: familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

MEFV

periodisches Fiebersyndrom: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)

MVK

periodisches Fiebersyndrom: fam. kälteinduz. inflamm. Syndrom Typ 1 (CAPS1)

NLRP3

periodisches Fiebersyndrom (TRAPS)

TNFRSF1A

Floating-Harbor-Syndrom

SRCAP

Folat-Malabsorption, erbliche

SLC46A1

Follikel-stimulierendes-Hormon-Rezeptor

FSHR

Fowler-Syndrom

FLVCR2

Fragiles-X-Syndrom

FMR1

Friedreichsche Ataxie

FXN

Fruktose-Intoleranz

ALDOB

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz

FBP1

Fuhrmann-Syndrom

WNT7A

Galloway-Mowat-Syndrom Typ 1

WDR73

Galaktosämie

GALT

Galaktokinase-Mangel, mit Katarakten

GALK1

Galaktose-Epimerase-Mangel

GALE

Morbus Gaucher

GBA

Gitelman-Syndrom

SLC12A3

Glaukom,kongenitales (grüner Star)

CYP1B1, LTBP2

Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2D (LGMD2D)

SGCA

Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2A (LGMD2A), primäre Calpainopathie

CAPN3

Glomerusklerose, fokale segmentale; nephrotisches Syndrom

Empfehlung: Panel

Glucocorticoid-Defizienz

MC2R, MRAP, NNT

Glucose-6-phosphat-Isomerase-Mangel

GPI

GLUT1-Defizienz-Syndrom, Typ 2

SLC2A1

Glutarazidurie

C7orf10, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH

Glykogen-Synthase-Defizienz

GYS2

Glykogenspeicherkrankheit Typ 1a

G6PC

Glykosylierungsdefekte, angeborene (CDG)

NGLY1, PMM2;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Gorlin-Goltz-Syndrom

PTCH1 (80%), SUFU (6 %)

Haim-Munk-Syndrom, Papillon-Lefevre-Syndrom

CTSC

Hämochromatose

HFE, SLC40A1;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Hämophilie A, X-chromosomal

F8

Hemiplegie, alternierende

ATP1A2, ATP1A3

Heterotopie, periventrikuläre noduläre mit Mikrozephalie

FLNA, ARFGEF2

Holoprosenzephalie

SHH, SIX3, PTCH1;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Holt-Oram-Syndrom

TBX5

Hornhautdystrophie, endotheliale

SLC4A11

Hornhautdystrophie Typ Schnyder

UBIAD1

Huntington Disease Like Typ 1

PRNP

Hydrozephalus, X-chromosomal

L1CAM

Hyper-IgE-Syndrom, JOB-Syndrom

DOCK8, STAT3

Hyperekplexie (Stiff-Babay Syndrom, Startle Krankheit)

ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5;

Empfehlung: CES

Hyperkeratose, epidermolytische

KRT1, KRT10

Hypercholesterinämie, familiäre

Empfehlung: Panel

Hyperkalziämie, familiäre hypokalziurische

CASR, GNA11, AP2S1

Hyperkalzämie, infantile

CYP24A1, SLC34A1

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter

CDC73 (HRPT2)

Hyperphosphatasie (HPP) Typ 1

PIGV

Hyperplasie, kongenitale adrenale (CAH)

CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2

Hyperplasie, adrenale makronoduläre ACTH-unabhängige, Typ 2

ARMC5

Hyperoxalurie

AGXT, GRHPR, HOGA1

Hyperprolinämie, Typ 2

ALDH4A1

Hyperthyreoidismus

TSHR, PAX8, THRA;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Hyperthermie, maligne, Suszeptibilität Typ 1 und 5

RYR1, CACNA1S

Hypertonie, pulmonale, Typ 1 und 3

BMPR2, CAV1

Hypoalphalipoproteinämie, LCAT-Mangel, Apolipoprotein-A1/C3-Defizienz

APOA1, LCAT

Hypoplasie, kongenitale adrenale, X-chromosomal

NR0B1 (DAX1)

Hypoplasie, fokale dermale, X-chromosomal

PORCN

Hypoplasie, pontozerebelläre

CHMP1A, EXOSC3, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1;

Empfehlung: CES

Hypogonadismus, hypogonadotropher (Kallmann Syndrom)

Empfehlung: Panel

Hypomagnesämie, renale Typ 3 und Typ 6

CLDN16, CNNM2

Hypoparathyreoidismus

PTH

Hypophosphatasie

ALPL

Hypophysenadenom

AIP

Hypophysenhormonmangel,  kombinierter, Typ 1, 3 und 5

LHX3, HESX1, POU1F1

Hypourikämie

SLC22A12, SLC2A9

Hypoventilationssyndrom, kongenitales zentrales

PHOX2B, RET, EDN3

Ichthyose bullosa Siemens

KRT2

IFAP (Ichthyose follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom)

MBTPS2

Ichthyose, lamelläre Form

ABCA12, TGM1

Ichthyose vulgaris

FLG

Ichthyose, X-chromosomal

STS

Ichthyose, kongenitale Typ 2 und 5

ALOX12B, CYP4F22

Image-Syndrom

MLPA: ME030, CDKN1C

Immunschwäche, Typ 35

TYK2

Immunschwäche, kombinierte (SCID)

IL2RG

Incontinentia pigmenti, X-chromosomal

IKBKG

IRIDA-Syndrom, therapieresistente Eisenmangelanämie

TMPRSS6

Isovalerianazidämie

IVD

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

KCNE1, KCNQ1

Joubert-Syndrom

TMEM67 (6-20%), TMEM216 (2-3%);

Empfehlung: CES

Kabuki-Syndrom

KDM6A, MLL2  (KMT2D)

Kardio-fazio-kutanes-Syndrom, Typ 1-4

BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre (ARVC, ARVD)

Empfehlung: CES

Kardiomyopathie, dilatative

Empfehlung: CES

Kardiomyopathie, hypertrophe

Empfehlung: CES

Kavernome, zerebrale

KRIT1 (CCM1), C7orf22 (CCM2), PDCD10 (CCM3)

Keratoderma,  palmoplantare punctata 1A, striata 1, fogale 2, mit kongenitaler Alopezie

AAGAB, DSG1, TRPV3, GJA1

KID-Syndrom (Keratitis-Ichthyose-Deafness)

GJB2

Keutel-Syndrom

MGP

Kleinwuchs

GH1, GHR, GHRH, GHRHR, IGF1, IGF1R, SHOX

Morbus Krabbe

GALC

Kraniosynostose

FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1;

Empfehlung: CES

Kreatin-Transporter-Mangel, Typ 1,
X-chromosomal

SLC6A8

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Typ 3 und 6

DYNC2H1 (sehr groß), NEK1;

Empfehlung: CES

Lactase-Mangel, kongenitaler

LCT

Landau-Kleffner-Syndrom

GRIN2A

Larsen-Syndrom

FLNB

Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ

B3GAT3

Lateralsklerose, amyotrophe (ALS)

ALS2, SETX, SOD1, TDP43, FIG4;

Empfehlung: CES

Lateralsklerose, amyotrophe juvenile Form

ALS2

LCHAD-Defizienz

HADHA

Lebersche Optikusatrophie, LHON

MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6

Legius-Syndrom

SPRED1

Leiomyomatose

FH

Leri-Weill Dyschondrosteosis

SHOX

Lesch-Nyhan-Syndrom, X-chromosomal

HPRT1

Leukoenzephalopathie, megalenzephalische mit subkortikalen Zysten

MLC1

Leukoenzephalopathie mit „vanishing white matter“ (VWM)

EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

Leukodystrophie, hypomyelinisierende Typ 2

GJA12 (GJC2);

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Leukodystrophie, metachromatische

ARSA

Li-Fraumeni-Syndrom

CHEK2, TP53

Lipodystrophie

LMNA, LMNB2, PPARG;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Lipodystrophie, kongenitale generalisierte

AGPAT2, BSCL2, PTRF (CAVIN1)

Lissenzephalie

ARX, DCX, FLNA, LAMB1, LIS1, NDE1, POMT1, RELN, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B;

Empfehlung: CES

Loeys-Dietz-Syndrom

TGFBR2 (55-60%), TGFBR1 (20-25%);

Empfehlung: Panel, CES

Long-QT-Syndrom

KCNQ1 (30-35%), KCNH2 (25-30%), SCN5A (5-10%);

Empfehlung: Panel, CES

LOWE-Syndrom, X-chromosomal

OCRL

Lujan-Fryns-Syndrom, X-chromosomal

MED12

Lymphohistiozytose, hämophagozytische

PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D

Lymphoproliferatives Syndrom, Typ 2,
X-chromosomal

XIAP

Lynch-Syndrom (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (cDNA-Untersuchung, 2. Blutproben bzw. 8 ml, wenn möglich)

Magenkarzinom, diffuses familiäres

CDH1

Makrophagenaktivierungssyndrom, autoinflammatorisches Syndrom, CINCA-Syndrom

NLRC4

Marfan-Syndrom

FBN1;

Empfehlung: Panel

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)

GCK, HNF1A, HNF4A;

Empfehlung: Panel

May-Hegglin/Fechtner-Syndrom

MYH9

MBL-Mangel

MBL2

MCAD-Mangel (MCADD)

ACADM

McCune-Albright-Syndrom, somatisch, Mosaik

GNAS

Meckel-Gruber-Syndrom, Typ 3

TMEM67

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom, Typ 2

AKT3

MELAS-Syndrom (Mitochondriopathie)

MITO, MT-ND5, MT-TF, MT-TK, MT-TL1

Melanom, Pankreaskarzinom, familiäres

CDKN2A

Melnick-Needles-Syndrom

FLNA

Mikrozephalie

ASPM, CEP152, SLC25A19, WDR62;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

MIDAS-Syndrom

HCCS

Migräne, familiäre hemiplegische

Empfehlung: Panel

Milroy-Krankheit, Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

FLT4 (75%), FOXC2;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, Typ 2 (myopathischer Typ)

TK2

Mitochondropathie, nukleär kodierte

ACAT1, BCS1L, DARS2, NDUFAF3, NDUFS3, SARDH, TSFM, TMEM70;

Empfehlung: CES

Monocarboxylat-Transporter-1-Mangel

SLC16A1

Morbus McArdle

PYGM

Mowat-Wilson-Syndrom

ZEB2

Moyamoya, Typ 5

ACTA2

Muckle-Wells-Syndrom

NLRP3

Muenke-Syndrom

FGFR3

Mukopolysaccharidose

Typ Is, Ih/s, Ih; Typ II;
Typ IIIA (Sanfilippo A);
Typ IIIB (Sanfilippo B);
Typ IIIC (Sanfilippo C),
Typ IV (Morquio), Typ VI; Typ IX

IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GALNS, GLB1, ARSB, HYAL1

Muskeldystrophie, kongenitale

Empfehlung: CES

Muskelatrophie, spinale (SMA)

MLPA: P021 (SMN1 Exon 7, Exon 8)

Muskelatrophie, spinale und bulbäre Typ Kennedy

AR

Muskeldystrophie des Typs Duchenne, Becker

DMD

Muskeldystrophie des Typs Emery-Dreifuss

EMD, FHL1, LMNA;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie

FKTN, POMGNT1, POMT2, FKRP

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

FSHD

Muskeldystrophie, kongenitale Typ Ullrich, Bethlem-Myopathie

COL6A3

Muskeldystrophie, Merosin-defiziente kongenitale

LAMA2

Muskeldystrophie mit starrem Rücken, Rigid-Spine-Syndrom

SELENON (SEPN1)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

PABPN1

myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)

CHRNB1, CHRNE, RAPSN, MUSK;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Myoglobinurie, akut rekurrente

LPIN1

Myoklonus-Dystonie

SGCE;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Myopathie, myofibrilläre

BAG3, DES, FHL1, LDB3, MYOT;

Empfehlung: CES

Myopathie, ausgelöst durch Myoadenyladesaminase-Mangel (MADD)

AMPD1

Myopathie mit Areflexie, Atemstörungen und Dysphagie, early onset

MEGF10

Myopathie,  viszerale

ACTG2

Myotonia congenita, Typ Thomsen/Becker

CLCN1

Nager-Syndrom (akrofaziale Dysostose Typ 1)

SF3B4

Naxos-Syndrom

JUP

Nebennieren-Insuffizienz, kongenitale mit Geschlechtsumkehr (46XY sex reversal)

CYP11A1

Neoplasien, multiple endokrine Typ 1 (MEN1), Typ 2 (MEN2), Typ 4 (MEN4)

MEN1, RET, CDKN1B

Nephronophtyse

INVS, NPHP1, NPHP4;

Empfehlung: CES

Nephropathie, familiäre juvenile hyperurikämische Typ 1

UMOD, REN;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Nephrotisches Syndrom

Empfehlung: Panel

Netherton-Syndrom

SPINK5

Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung

FOLR1

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen

FTL, PANK2, PLA2G6

Neurofibromatose, Typ 1

NF1 (cDNA-Untersuchung, 2. Blutproben bzw. 8 ml, wenn möglich)

Neurofibromatose, Typ 2

NF2

Neuronopathie, distale hereditäre motorische, dominant

DCTN1, REEP1

Neuropathie, Typ Charcot-Marie-Tooth

PMP22 (70-80%), MPZ (10-12%);

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Neuropathie, hereditäre autonome und sensorische

KIF1A, NGF, NTRK1, WNK1;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Neuropathie, axonale mit Neuromyotonie

HINT1

Neuropathie, hereditäre mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

PMP22

„Small fiber“-Neuropathie

SCN9A

Nephropathie, durch CFHR5-Mangel

CFHR5

Nierenerkrankung, medulläre zystische Typ 1

MUC1

Nierenerkrankung, polyzystische, dominant

PKD1, PKD2, GANAB

Nierenerkrankung, polyzystische, rezessiv

PKHD1

Nierenzellkarzinom

MET, VHL, PTEN;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Morbus Niemann-Pick

NPC1, NPC2, SMPD1

Noonan-Syndrom

PTPN11 (50%), LZTR1 (nicht im Panel enthalten);

Empfehlung: Panel

Norrie-Syndrom

NDP

Okihiro-Syndrom (Duane-radial ray Syndrom)

SALL4

Omenn-Syndrom

DCLRE1C, RAG1, RAG2

Opitz-GBBB-Syndrom

MID1, SPECC1L

Optikusatrophie, Typ 1 und 3

OPA1, OPA3

Orofaziodigitales-Syndrom

OFD1

Morbus Osler, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

ACVRL1, ENG

Osteogenesis imperfecta

COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, SERPINF1, SERPINH1, PPIB;

Empfehlung: CES

Osteopetrose

CLCN7; weitere Gene bekannt

Osteoporose, mit Knochenbrüchen

PLS3

Ovarialinsuffizienz, vorzeitige (POF, premature ovarian Failure), X-chromosomal

BMP15, FOXL2, NOBOX, NR5A1, POF1B, FMR1;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Morbus Paget, juveniler

SERPINF1, TNFRSF11A, TNFRSF11B;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Pachyonychia congenita

KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C

Pallister-Hall-Syndrom

GLI3

Palmoplantarkerose, isolierte fokale nicht epidermolytische,  Typ 1

KRT16

Pankreaskarzinom, familiäres

BRCA2

Pankreatitis; hereditäre Pankreatiden

Empfehlung: Panel

Paragangliom,hereditäres familiäres; Phäochromozytom-Syndrom

MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Paralyse, hypokalämische periodische

CACNA1S, SCN4A

Paraplegie, spastische

Empfehlung: CES, WES

Parkes-Weber-Syndrom

RASA1

Morbus Parkinson, juvenile Form, Typ 2

PARK2 (PRKN)

Pelizäus-Merzbacher-Leukodystrophie

PLP1

Pendred-Syndrom, Schwerhörigkeitssyndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Peters-plus-Syndrom

B3GLCT

Peutz-Jeghers-Syndrom

STK11

PGM1-Defizienz

PGM1

Phelan-McDermid-Syndrom

SHANK3

Phenacetin-Metabolismus-Defekt

CYP1A2

Phenylketonurie

PAH

Phosphorylierungsmangel, kombinierter oxidativer Typ 14 und 19

FARS2, LYRM4;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Pierson-Syndrom

LAMB2

Pitt-Hopkins-Syndrom

TCF4

Plasminogen-activator-inhibitor-1- (PAI) Defizienz

SERPINE1

Polyarteriitis nodosa

CECR1

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale, perisylvische

ADGRG1

Polyposis, juvenile intestinale

BMPR1A, ENG, SMAD4

Polyposis, familiäre adenomatöse (FAP)

APC

Polysyndaktylie

LMBR1

POMC-Defizienz (Adipositas, Nebenniereninsuffizienz, rote Haare, blasse Haut)

POMC

Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit II)

GAA

Porenzephalie

COL4A1

Porphyrie, Protoporphyrie, Koproporphyrie

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROS, UROD;

Empfehlung: CES

Prader-Willi-Syndrom

MLPA: ME028

Propionazidämie

PCCA, PCCB

Pseudohypoaldosteronismus

KLHL3, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4;

Empfehlung: CES

Pseudohypoparathyreoidismus, McCune-Albright hereditäre Osteodystrophie, somatisch, Mosaik

GNAS

Pseudoxanthoma elasticum

ABCC6

Pseudo-Torch-Syndrom, Typ 1

OCLN

PTEN-assoziiertes Tumor-Syndrom

PTEN

Pubertät, vorzeitige, männlich

LHCGR

Pubertas praecox centralis

KISS1R, MKRN3

pulmonale venookklusive Erkrankung Typ 1 und 2

BMPR2, EIF2AK4

Pyknodysostose

CTSK

Pyruvatdehydrogenasemangel

PDHA1

Pyruvatkinasemangel

PKLR

Raine-Syndrom

FAM20C

Refsum-Syndrom

PHYH

Regressionssyndrom, kaudales

VANGL1, VANGL2

Retinitis pigmentosa

RHO (20-30%), RPGR, CDHR1, RGR;

Empfehlung: WES

Retinoblastom

RB1

Rett-(like)-Syndrom

CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C

Rachitis, Vitamin D-resistente, Typ II A

VDR

Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomal dominant

FGF23, PHEX

Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomal rezessiv

CLCN5, DMP1, ENPP1

Roberts-Syndrom

ESCO2

Robinow-Syndrom Typ 1, dominant

WNT5A

Rubinstein-Taybi-Syndrom

CREBBP, EP300

Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale

SI

Saethre-Chotzen-Syndrom

TWIST1, FGFR2

Morbus Sandhoff

HEXB

Schilddrüsenhormonresistenz

THRB

Schilddrüsendyshormongenese, Typ 2A

TPO

Schindler-Syndrom

NAGA

Schmerzsyndrom, episodisches, Typ 2

SCN10A

Schwannomatose

LZTR1, SMARCB1

Seckel-Syndrom

ATR, CEP152, PCNT; Empfehlung: CES

Schwerhörigkeit, sensoneurale, dominant

Empfehlung: CES

Schwerhörigkeit, sensoneurale, rezessiv

GJB2;

Empfehlung: CES

Short-QT-Syndrom

KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom

SBDS

Sialurie; GNE-Myopathie, Typ Nonaka

GNE

Sichelzellanämie

HBB

Silver-Russell-Syndrom

MLPA: ME030

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

GPC3, GPC4

Sjögren-Larsson-Syndrom

ALDH3A2

Skelettdysplasie

Empfehlung: CES

HEM-Skelettdysplasie, Greenberg Skelettdysplasie

LBR

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

DHCR7

Smith-Magenis-Syndrom

RAI1

Sotos-Syndrom

NSD1

Sprachentwicklungsstörung, Typ 1

FOXP2

Sprachentwicklungsverzögerung, Typ 5

TM4SF20

spermatogenes Versagen, Typ 4

SYCP3

Sphärozytose

ANK1, SPTB

Morbus Stargardt

ABCA4

Stickler-Syndrom, Typ 1, 4 und 5

COL2A1, COL9A1, COL9A2

Sturge-Weber-Syndrom

GNAQ

Tensid-Stoffwechselstörung, pulmonale Typ 1

SFTPB

SCOT-Defizienz

OXCT1

Surfactant-Mangel

Empfehlung: CES

Sucrase-Isomaltase-Mangel,  kongenitaler

SI

Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahns (SMMCI)

SHH;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

Morbus Tay-Sachs

HEXA

Tetralogie Fallot

NKX2-5, TBX1, ZFPM2, JAG1, GATA6

Alpha-Thalassämie

HBA1, HBA2

Beta-Thalssämie

HBB

Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom Typ 2

SLC19A3

Thrombembolie

SERPINE1 (PAI1)

Thrombophilie

(Faktor V Leiden, Prothrombin/F2 20210, MTHFR 677 und 1298, PAI-1 4G/5G)

Parallele Analyse (Kit)

Thrombozytophenie, hereditäre, mit normalen Plättchen und Prädisposition zu hämatologischen krebs

RUNX1

Townes-Brocks-Syndrom Typ 1, Townes-Brocks-like-Syndrom

SALL1

Treacher-Collins-Syndrom

TCOF1, POLR1C, POLR1D

Tricho-dento-ossäres-Syndrom

DLX3

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom

TRPS1

Trigonozephalie

FGFR1

Trimethylaminurie

FMO3

Tuberöse Sklerose

TSC1, TSC2

Tumor-Prädispositionssyndrom, BAP1-assoziiertes

BAP1

Tyrosinämie Typ I

FAH

Tyrosinhydroxylasemangel (Segawa-Syndrom)

TH

Ulna-Mamma-Syndrom

TBX3

Usher-Syndrom

Empfehlung: CES

VACTERL-Assoziation, VATER-Assoziation

FANCB, ZIC3, PTEN

Van-Buchem-Syndrom

LRP5, SOST

Van-der-Woude-Syndrom

IRF6

Vitreoretinopathie, familiäre exudative

FZD4, NDP, TSPAN12;

für weitere Untertypen Empfehlung: CES

VLCAD-Mangel

ACADVL

Vohwinkel-Syndrom mit Ichthyose

LOR

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

VHL

Waardenburg-Syndrom

PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, TYR, EDNRB, EDN3

Weaver-Syndrom

EZH2

Weill-Marchesani-Syndrom, rezessiv

ADAMTS10, FBN1, LTBP2, ADAMTS17

Wieacker-Wolff-Syndrom

ZC4H2

Williams-Beuren-Syndrom

MLPA: P029

Wilms-Tumor

WT1

Morbus Wilson

ATP7B

Wiskott-Aldrich-Syndrom, X-chromosomal

WAS

Wolfram-Syndrom Typ 1 und 2

WFS1, CISD2

Wolman-Erkrankung

LIPA

Wollhaar-Syndrom, familiäres („woolly Hair“)

LIPH

X-chromosomale mentale Retardierung, Typ 14 und 29

ARX, UPF3B;

für weitere Untertypen Empfehlung: WES

Xeroderma pigmentosum Typ B (CPB)

ERCC3

XY-Gonadendysgenesie

AR, CBX2, DHH, NR5A1, SOX9, SRY

Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie, Stäbchen-Zäpfchen-Dystrophie

CDHR1, CABP4, CACNA2D4;

Empfehlung: CES, WES

Zellweger-Syndrom

Empfehlung: Panel

Ziliendyskinesie, primäre, Typ 11

RSPH4A;

Für weitere Untertypen Empfehlung: WES