[In German:] (Wien, 23-08-2010) Eine von Univ. Prof.in Dr.in Andrea Barta (Max F. Perutz Laboratories der MedUni Wien) gemeinsam mit Univ. Prof. Dr. Daniel Schümperli (Universität Bern, Schweiz) editierte Spezialausgabe des Journals ‚RNA Biology’ präsentiert die aktuellsten Erkenntnisse zum Thema „Alternatives Spleißen“ und seinen maßgeblichen Einfluss auf die menschliche Gesundheit.
Alternatives Spleißen ist ein natürlicher Vorgang, bei dem durch Variation der Geninformation einer Zelle weit mehr Proteine erzeugt werden können, als es durch die eigentliche Genanzahl möglich wäre. Dies geschieht über die mRNA (Messenger Ribonuclein Acid), einer Botenribonukleinsäure, die aus den rund 33.000 Genen des Menschen die enthaltenen Informationen kopiert und anschließend zur Erzeugung der menschlichen Proteine herangezogen wird, von denen es mehrere hunderttausend gibt. Dabei werden einige Teile der RNA-Kopie des Gens entfernt oder neu angeordnet, was auch zu Gendefekten und damit zu schweren Erkrankungen führen kann.
Bestimmte Gen-Sequenzen, sogenannte „Introns“, werden beim Alternativen Spleißen immer entfernt, andere Sequenzen, welche die Information für die Proteine enthalten, werden „Exons“ genannt und können unterschiedlich angeordnet werden. Alternatives Spleißen stellt somit einen ‚Trick’ höherer Lebewesen dar, die Informationsdichte ihrer DNA zu vervielfachen und ist entsprechend weit verbreitet: Über 95% jener menschlichen Gene, die mehrere Introns enthalten, durchlaufen alternatives Spleißen.
Zudem sind Mutationen in der mRNA wesentlich häufiger als auf DNA Ebene und können daher zahlreiche Krankheitsbilder verursachen oder beeinflussen. Aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass sich bis zu 50% der mit Krankheiten assoziierten Mutationen beim Menschen auf fehlerhafte Muster beim alternativen Spleißen zurückführen lassen.
Zusammen mit Daniel Schümperli hat Andrea Barta nun als Editor im renommierten Fachmagazin RNA Biology in einer Sonderausgabe 13 topaktuelle Fachbeiträge zu unterschiedlichen Aspekten des Themas zusammengestellt. Die Artikel geben Einblick in den aktuellen Stand der Forschung und beleuchten die Bedeutung des alternativen Spleißens unter anderem für das Verständnis und die Erforschung von Krebs, Muskeldystrophien, neurodegenerativen Störungen und Autoimmunerkrankungen.
Die meisten Autoren des Special Issue sind Mitglieder von EURASNET (European Alternative Splicing Network), einem von der Europäischen Union geförderten ‚Network of Excellence’ aus 40 europäischen Forschungsgruppen, dem auch die Arbeitsgruppe von Andrea Barta angehört. Im Rahmen von EURASNET hat Andrea Barta auch eine allgemeinverständliche Broschüre verfasst, die die Bedeutung von alternativem Spleißen für die Entwicklung des Menschen und für die Entstehung von Krankheiten beschreibt: „Alternatives Spleißen – Die vielen Gesichter der Gene“.
» Link zur Publikation: RNA Biology: „Alternative Splicing and Disease”
» Anforderung Broschüre „Alternatives Spleißen – Die vielen Gesichter der Gene“
