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EPISTOP

Long-term, prospective study evaluating clinical and molecular biomarkers of epileptogenesis in a genetic model of epilepsy – tuberous sclerosis complex

Prospektive Langzeitstudie zur Untersuchung klinischer und molekularer Biomarker der Epileptogenese (Epilepsieentstehung) in einem genetischen Modell des Epilepsie – Tuberöse Sklerose-Komplexes

Etwa 1% der Weltbevölkerung erkrankt im Laufe ihres Lebens an einer Epilepsie. 30–40% davon sind therapieresistent und etwa 50% entwickeln - zum Teil gravierende - Komorbiditäten. 65% der Epilepsien beginnen im Kindesalter - die höchste Anzahl der Neuerkrankungen findet im ersten Lebensjahr statt. Je früher der Erkrankungsbeginn, desto stärker sind die Auswirkungen auf die weitere Entwicklung, oft mit schwerer Beeinträchtigung der Kognition und des Verhaltens.

Die Entstehungsmechanismen der Epilepsien (Epileptogenese) sind kaum bekannt, da Betroffene in der Regel erst nach Manifestation der Anfälle zur Vorstellung gelangen. Das bisherige pharmakologische Behandlungskonzept besteht daher darin, weiteres Auftreten von Anfällen zu verhindern (Sekundärprophylaxe).

Rezente Studien zeigen, dass ein Großteil der Epileptogenese bereits vor Auftreten der klinischen Anfälle stattfindet, und eine frühe Behandlung somit eventuell die Entwicklung einer Epilepsie verhindern oder deren Ausmaß zumindest minimieren könnte.

Die Tuberöse Sklerose (TS) ist als Modellerkrankung zur Erforschung der Epileptogenese sehr gut geeignet, da 71% der TS–Patienten im ersten Lebensjahr eine Epilepsie entwickeln.

Im Rahmen der EPISTOP - Studie sollen die Risikofaktoren und Biomarker für Entstehung und Fortschreiten der Epilepsie bei Säuglingen identifiziert und neue Angriffspunkte zur Verhinderung bzw. zur Beeinflussung des Krankheitsverlaufes gefunden werden. Langfristig sollen so neue Wege und Richtlinien der Behandlung etabliert werden und damit zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten beitragen.


ForscherInnen der MedUni Wien

In diesem Projekt agiert die Meduni Wien als Projektpartnerin unter der Leitung von Univ. Prof.in Dr.in Martha Feucht.

Univ. Prof. Dr. Martha Feucht

Projektleiterin

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Neuropädiatrie / Epilepsie–Monitoring–Unit

ProjektmitarbeiterInnen

ProjektmitarterInnen:
Angelika Mühlebner-Fahrngruber / Sharon Samueli / Theresa Scholl


Konsortium

Projektkoordinator: Prof. Sergiusz Jóźwiak / Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka", Warschau, Polen

Anzahl der Projektpartner insgesamt: 13


Eckdaten

Förderschiene/Bereich/Topic/ProjektartFP7-HEALTH.2013.2.2.1-4:
Patho-physiology and therapy of epilepsy and epileptiform disorders /
Collaborative Project (large-scale integrating project)
Projektdauer11.2013 - 10.2018
Förderhöhe MedUni Wien535.916 €
Förderhöhe Gesamtprojekt9,451.675 €

Projektwebsite

Im Rahmen der EPISTOP - Studie sollen die Risikofaktoren und Biomarker für Entstehung und Fortschreiten der Epilepsie bei Säuglingen identifiziert und neue Angriffspunkte zur Verhinderung bzw. zur Beeinflussung des Krankheitsverlaufes gefunden werden.
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