Seltene Erkrankungen erscheinen gar nicht mehr so selten, wenn Sie sich die mehr als 7.000 unterschiedlichen Arten seltener Erkrankungen anschauen. Etwa 400.000 Menschen in Österreich sind von solchen Erkrankungen betroffen, und in einigen Fällen ist die Krankheitsursache nicht einmal bekannt (bei "undiagnostizierten Krankheiten").
Der Forschungsschwerpunkt von LBI RUD wird auf der Entschlüsselung seltener hämatopoetischer Erkrankungen sowie auf Störungen des Immun- und Nervensystems liegen. Diese Arbeit wird nicht nur die Grundlage für die Entwicklung personalisierter therapeutischer Herangehensweisen für die Menschen bilden, die direkt davon betroffen sind, sondern auch neue, einzigartige Einblicke in die Humanbiologie verschaffen. Mit Hilfe der Fachkenntnisse seiner Partnerorganisationen möchte das LBI RUD ein koordiniertes Forschungsprogramm ins Leben rufen, das nicht nur wissenschaftliche Aspekte beinhaltet und berücksichtigt, sondern auch soziale, ethische und wirtschaftliche Aspekte.
Kaan Boztug, Institutsleiter der klinischen Abteilung für Pädiatrie der MedUni Wien, der auch am CeMM forscht (dem ‚Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences’) dazu: „Was ich am LBG-Konzept besonders mag, ist die Möglichkeit einer langfristigen und konzentrierten Zusammenarbeit von mehreren Institutionen unterschiedlicher Art. Wir wollen maßgefertigte diagnostische und therapeutische Strategien für seltene und undiagnostizierte Krankheiten entwickeln. Mittelfristig ist Wien dazu berufen, ein Hotspot der Präzisionsmedizin zu werden.“