Die genetische Abklärung war lange Zeit ganz einfach. Es wurde vor allem das Down-Syndrom diagnostiziert, und die Befunde waren meist eindeutig und einfach zu verstehen.
Seit einigen Jahren erweitern Array CGH und die Sequenzierung des Exoms die pränatale
Abklärung. Dies beeinflusst die Entscheidung der Eltern während der Schwangerschaft und
die Versorgung nach der Geburt wesentlich. Gleichzeitig steigt die Anzahl an Behandlungsoptionen für genetisch bedingte Erkrankungen.
Programm
9:00 Uhr
Begrüßung
Herbert Kiss, Elisabeth Krampl-Bettelheim
_________
9:05 – 11:00 Uhr
Sitzung 1
Pränatale genetische Diagnostik Teil 1
Vorsitz: Herbert Kiss, Theresa Reischer
Grundlagen der genetischen Untersuchung
Chromosom – Gen – Karyogramm – Array
Paul Dremsek
Pränatales Ultraschall-Screening auf genetische
Veränderungen
Elisabeth Krampl-Bettelheim
NIPT mittels Untersuchung der zellfreien DNA
Maximilian Schmid
Diagnostische Punktionen: Chorionzottenbiopsie
und Amniozentese
Dieter Bettelheim
11:00 – 11:30 Uhr
Pause und Industrieausstellung
_________
11:30 – 13:30 Uhr
Sitzung 2
Pränatale genetische Diagnostik Teil 2
Vorsitz: Franco Laccone, Elisabeth Krampl-Bettelheim
Indikationen für Karyogramm, Array-CGH und
Exom-Sequenzierung in der Pränataldiagnostik
Theresa Reischer
Fallbeispiele
Gülen Yerlikaya-Schatten, Paul Dremsek
Wie lese ich den Befund einer Exom-Sequenzierung
Mateja Pfeifer
Fallbeispiele
Julia Binder, Mateja Pfeifer
_________
13:30 – 14:30 Uhr
Mittagspause
14:30 – 16:30 Uhr
Sitzung 3
Was wir aus genetischen
Untersuchungen von Kindern
gelernt haben
Vorsitz: Wibke Blaicher, Kaan Boztug
Neugeborenen-Screening
Vassiliki Konstantopoulou
Vorteile der Abklärung von seltenen Erkrankungen
im Neugeborenenalter
Lisa-Maria Steurer-Vormittag
Neue Therapien bei bekannten Krankheiten am
Beispiel der Achondroplasie
Julia Vodopiutz
Die psychosoziale Langzeitbetreuung von Familien
mit seltenen Krankheiten
16:30 – 17:00 Uhr
Pause und Industrieausstellung
17:00 – 18:00 Uhr
Sitzung 4
Die Zukunft hat begonnen
Vorsitz: Angelika Berger, Elisabeth Krampl-Bettelheim
Gentherapie – der Meilenstein in der Behandlung der
spinalen Muskelatrophie
Simone Mahal
Abstammungsanalyse und Vaterschaftstests
Erwin Petek
Pränatale Exom- und Genomsequenzierung –
wo stehen wir?
Peter Bauer
_________
18:00 Uhr
Verabschiedung
Theresa Reischer