(Wien, 16-05-2025) Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch schubweise auftretende, schmerzhaft bis lebensbedrohlich verlaufende Schwellungen der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist. Die Therapie hat sich in jüngster Zeit signifikant verbessert. Aktuelle Neuzulassungen von Medikamenten zur Langzeitprophylaxe der Schwellungsattacken geben jenen Patient:innen Hoffnung, die auf bisher verfügbare Behandlungsoptionen nicht angesprochen haben. Um allen Betroffenen die individuell bestmögliche Versorgung zukommen zu lassen und ein annähernd normales Leben zu ermöglichen, wurde kürzlich ein Expert:innenforum unter Leitung von Tamar Kinaciyan von der Universitätsklinik für Dermatologie der MedUni Wien gegründet. Am 16. Mai ist Welttag des hereditären Angioödems.
Die Bündelung der Fachexpertise wurde aufgrund der enormen Fortschritte der vergangenen Jahre erforderlich, um sowohl den Patient:innen als auch den Ärzt:innen ein Zentrum des Spezialwissens zu bieten. Noch bis 2010 ging es in der medizinischen Versorgung des hereditären Angioödems in erster Linie darum, beim Auftreten einer Schwellungsattacke insbesondere im Kehlkopfbereich das Leben der Betroffenen zu retten. Erst seit 2018 kommen nach und nach Medikamente (wie Lanadelumab Fertigspritze SC, Berotralstat oral und humanes C1INH SC) zur Prophylaxe der Schwellungsanfälle auf den Markt. Seit wenigen Tagen ist in Österreich eine weitere Langzeitprophylaxe (Garadacimab) verfügbar, die sich die Patient:innen mittels Pen selbst verabreichen können. In einigen Monaten wird mit der Zulassung des Wirkstoffs Donidalorsen eine weitere Behandlungsoption zur Verfügung stehen. „All diese modernen Therapien reduzieren sowohl die Zahl als auch die Heftigkeit der Schwellungsepisoden und tragen wesentlich zur Verbesserung der Lebensqualität der Patient:innen bei“, erläutert HAE-Spezialistin Tamar Kinaciyan.
Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch schubweise auftretende, schmerzhaft bis lebensbedrohlich verlaufende Schwellungen der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist. Häufig sind Gesicht, Extremitäten und Magen-Darm-Trakt betroffen. Besonders gefürchtet ist eine Schwellungsepisode im Kehlkopf, da dies zu einem Verschluss der Atemwege und innerhalb von 20 Minuten zum Erstickungstod führen kann. Die oft unerwartet auftretenden Schwellungsanfälle und die damit verbundenen Schmerzen und Verunstaltungen führen zu einer massiven Einschränkung der Lebensqualität. „Dank der signifikanten medizinischen Fortschritte der jüngsten Zeit können wir heute den meisten HAE-Patient:innen ein annähernd normales Leben ermöglichen“, sagt Tamar Kinaciyan von der Universitätsklinik für Dermatologie der MedUni Wien, die maßgeblich an der Erforschung der Erkrankung und Entwicklung von Therapien beteiligt war und ist. „Das sich laufend erweiternde Therapiespektrum macht eine enge interdisziplinäre Betreuung in spezialisierten Zentren unerlässlich, um für die Patient:innen die individuell am besten geeignete Behandlungsoption zu finden.“ Das neu gegründete HAE-Expert:innenforum, dem alle österreichischen HAE-Zentren und -Spezialist:innen angehören, soll dabei unterstützen.