(Wien, 02-08-2013) Julia Vodopiutz von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien hat den internationalen Poster Award der 1st Rare Disease Summer School RaDIZ 2013 erhalten. Die Wissenschafterin bekommt den Award für die molekulare Aufklärung einer neuen syndromalen Hirnentwicklungsstörung aus dem Formenkreis der seltenen Erkrankungen.
Als Kooperationsprojekt der Medizinischen Universität Wien, Medizinischen Universität Innsbruck und des Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, wurde ein bislang nicht bekanntes Krankheitsbild erstbeschrieben, bei dem betroffene Kinder an autosomal rezessiver Entwicklungsretardierung, Fehlbildungen verschiedener Organsysteme und einem angeborenen Nierenversagen leiden.
Als Ursache dieses neuen Fehlbildungs-Retardierungssyndroms konnte die erste homozygote SALL1 Mutation identifiziert werden. Neben der molekularen Abklärung konnten die WissenschafterInnen ein neues Modell zur Krankheitsentstehung von SALL1-verursachten Erkrankungen aufstellen. Dies wurde im Top-Journal “The Journal of Pediatrics” (IF 4,115) publiziert.
Zur Person:
Julia Vodopiutz ist Ärztin in Ausbildung im Fach Kinder- und Jugendheilkunde, sowie PhD Studentin an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien.