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Neues neurologisches Krankheitsbild entdeckt

(Wien, 24-06-2014) In einer groß angelegten Studie unter Beteiligung der Universitätsklinik für Radiologie und Nuklearmedizin der MedUni Wien, insbesondere des Exzellenzzentrums für Hochfeld-MR und dem Team von Siegfried Trattnig, wurde ein neues neurologisches Krankheitsbild bei Kindern entdeckt. Die Studie wurde nun im Top-Magazin Cell veröffentlicht und ziert auch das Coverbild des Magazins.

 

Das neurodegenerative Syndrom ist mit Störungen im Gehirn und im peripheren Nervensystem verbunden. Die Ursache des Syndroms ist eine Mutation des Gens CLP1, dessen Beteiligung an Krankheiten beim Menschen bisher noch nicht nachgewiesen worden war.

 

Die große internationale Studie wurde unter Federführung von Josef Penninger vom Institut für molekulare Biotechnologie (IMBA) in Wien und vom Baylor College of Medicine, Houston sowie unter Beteiligung der Rockefeller University in New York, des Massachussett General Hospital in Boston, der Medizinischen Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, der Friedrich Alexander Universität Erlangen-Nürnberg, der Kyoto Universität, Zentren in Istanbul und der MedUni Wien durchgeführt. Weiters waren in Wien das Institut für molekulare Pathologie (IMP) und das Vienna BioCenter beteiligt. „Das ist auch ein schönes Beispiel für nationale und internationale Kooperation in unserem Forschungscluster Imaging an der MedUni Wien“, so Trattnig.

 

Mechanismus bei Maus und Mensch ähnlich

„Dabei konnte zunächst gezeigt werden, dass CLP1-kinase-defiziente Mäuse neuromuskuläre Störungen mit Verlust der Motorneuronen und mit Muskellähmungen entwickeln“, so Trattnig. „Diese Mäuse entwickelten auch eine Mikrozephalie und ein vermindertes Hirnvolumen aufgrund des beschleunigten Zelltodes.“ Mit Hilfe eines Mikro-Imaging-Systems konnten die WissenschafterInnen an der MedUni Wien einen exakten Blick ins Gehirn der Tiere werfen.

Die ForscherInnen fanden nun eine Mutation des Gens CLP-1 bei elf Kindern aus fünf Familien in der Türkei und konnten nachweisen, dass das defekte Gen auch Erkrankungen beim Menschen hervorrufen kann. Die Kinder litten an neurologischen Störungen, die nicht zugeordnet werden konnten – und zwar sensorische Defekte sowie eine Störung der Muskelfunktion und auch eine Mikrozephalie, eine Erkrankung, bei der der Kopfumfang eine um drei Standardabweichungen geringere Größe aufweist als in der Norm.  
Der Gendefekt bei CLP-1 führt offenbar im Zellstoffwechsel zu einer Störung der Bildung von für die Proteinproduktion notwendiger RNA.
„Human CLP1 Mutations after tRNA Biogenesis, affecting both peripherale and central nervous system function.“ Cell 157; 636-650, April 2014.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24766809.