(Wien, 08-07-2014) WissenschafterInnen der Universitätsklinik für Neurologie der MedUni Wien haben eine weitere Ursache für die kindliche fokale Epilepsie entdeckt. Dabei handelt es sich um eine Duplikation am Chromosom 16. Dieser Duplikation wird auch eine Rolle bei Schizophrenie, Autismus und intellektueller Minderbegabung zugeschrieben.
„Damit haben wir eine gemeinsame genetische Basis für diese Epilepsien und anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen aufgezeigt“, sagt Fritz Zimprich, einer der Leiter der internationalen Studie, die nun im Top-Journal „Human Molecular Genetics“ veröffentlicht wurde. „Diese Erkenntnis wird dazu beitragen, die zugrundeliegenden, komplexen molekularen Netzwerke für diese Erkrankungen besser zu verstehen.“
In die Studie waren 400 Kinder aus Österreich, Deutschland, Kanada und Australien mit einer kindlich idiopathischen fokalen Epilepsie eingeschlossen, darunter auch die bekannte Form der Rolando-Epilepsie. Mit Hilfe von Exom-Sequenzierung und Gen-Chips wurden systematisch Gen-Varianten analysiert. Dabei wurde auch nach so genannten „Copy Number Variations“ (CNV) gesucht, also Gen-Veränderungen, die ganze Chromosomenabschnitte betreffen. Eine CNV konnte dabei als eine der Ursachen der untersuchten Epilepsie isoliert werden konnte und zwar jene mit der Bezeichnung „dup16p11.2“. Zimprich: „Zwei Prozent aller Betroffenen verfügen über diese Duplikation am Chromosom 16. Diese Entdeckung ist ein Riesenfortschritt, um das an der Erkrankung beteiligte Netzwerk besser verstehen zu können.“
Außerdem ist damit eine verbesserte diagnostische Sicherheit verbunden. Zimprich: „Diese genetische Variante kann man mit einem einfachen Bluttest nachweisen. Betroffene mit dieser Duplikation haben ein möglicherweise erhöhtes Risiko für andere neuropsychiatrische Symptome und sollten daher sorgfältig nachkontrolliert werden.“
Die Studie wurde von der European Science Foundation und vom Wissenschaftsfonds FWF gefördert und ist im Rahmen einer internationalen Kooperation entstanden. Die MedUni Wien mit der Universitätsklinik für Neurologie war dabei federführend, beteiligt war auch die Universitätsklinik für Jugend- und Kinderheilkunde der MedUni Wien mit Martha Feucht. In einer vorangegangenen Arbeit konnten die Wiener ForscherInnen im vergangenen Jahr bereits das Gen GRIN2A bzw. Veränderungen dieses Gens als eine Ursache für die idiopathische fokale Epilepsie identifizieren.
Mehr als 50 Millionen Menschen leiden weltweit unter einer Epilepsie, ein Drittel davon sind Kinder.
Forschungscluster Medizinische Neurowissenschaften der MedUni Wien
Der Forschungscluster „Medizinische Neurowissenschaften“, in den die aktuelle Studie fällt, ist einer von fünf Forschungsclustern an der MedUni Wien. In diesen und den anderen vier Fachgebieten werden in der Grundlagen- wie in der klinischen Forschung vermehrt Schwerpunkte an der Medizinischen Universität Wiengesetzt. Die weiteren vier Forschungscluster sind Krebsforschung/Onkologie, Kardiovaskuläre Medizin, Immunologie und Medizinische Bildgebung.
Service: Human Molecular Genetics
„16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy.“ Human Molecular Genetics, 2014, Vol.23. doi:10.1093/hmg/ddu306. Autoren u.a. E. Reinthaler, M. Feucht und F. Zimprich.