Der Aufgabenbereich der Marfan Ambulanz des Kindes- und Jugendalters ist aufgrund der vorherrschenden Problematik der Aortenveränderungen bei dieser Systemerkrankung der pädiatrischen Kardiologie zugeordnet.
Im Rahmen der Marfan Ambulanz werden aber auch Kinder und Jugendliche mit verwandten Erkrankungen des Bindegewebes, sofern diese ebenfalls als Komplikation einer Aorto-/Arterio-, Valvulo-, oder Kardiomyopathie aufweisen, betreut. Dies umfasst somit z. B. auch Patienten im Kindes- und Jugendalter mit Loeys Dietz Syndrom, vaskulärem Ehlers Danlos Syndrom, Sphrinzen Goldberg Syndrom, Arteria tortuosity Syndrom, Cutis laxa Ib, Filaminopathien, etc. sowie auch nicht syndromale Aortopathie in, wie die familiären thorakalen Aortenerkrankungen - TAAD.
Hierzu gehören jedoch NICHT das hypermobile Ehlers Danlos Syndrom, welches keine progredienten kardialen Erkrankungen aufweist, die Diagnose dieser Unterform des Ehlers Danlos Formenkreises ist von jedem Arzt mit dem unten angehängten Diagnose-Fragebogen zu stellen. Dieser ist unten mit verlinkt und sollte ebenfalls bei den oben genannten Diagnosen zum Ausschluss dieser Ehlers Danlos Unterform mit ausgefüllt werden. Somit stellt die Kinderkardiologie auch keine Betreuung für Patienten mit hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom bereit.
Aufgabe der Marfan Ambulanz und Ambulanz für Verwandte hereditäre Aortopathie ist zum einen die regelmäßige Betreuung und Beratung betroffener Patienten im Kindes- und Jugendalter, hierfür bestehen zudem enge Kooperation mit den Kollegen der Herzchirurgie, der Humangenetik, der Radiologie, der Augenklinik und der Orthopädie des AKHs.
Zum anderen wird im Rahmen der Marfan Ambulanz auch die Abklärung des V. a. eine hereditäre - also angeborene - Aortenerkrankung angeboten, diese Abklärung erfolgt dann in enger Zusammenarbeit mit dem Humangenetischen Institut der medizinischen Universität Wien nach ausführlicher Beratung der Notwendigkeit und Möglichkeit dieser Untersuchung.
Der V. a. eine Aortopathie kann hierbei entweder bei einer bereits bekannten oder vermuteten familiären Erkrankung oder aber bei klinisch hinweisenden Zeichen einer Bindegewebserkrankungen des Kindes bzw. des Jugendlichen bestehen.
Da das Marfan-Syndrom sehr viel Überschneidung mit anderen angeborenen Bindegewebserkrankungen aufweist und die Unterscheidung bzw. Diagnosestellung nicht nur mittels einer genetischen Untersuchung erfolgen kann, ist vor Durchführung einer genetischen Untersuchung die genaue Untersuchung aller möglichen betroffener Organe VOR Erstvorstellung in der Marfan Ambulanz zielführend. Hierfür bitten wir Sie, vorab die verlegten Untersuchungs- und Fragebögen auszufüllen, bzw. von Ihren Ärzten ausfüllen zu lassen und diese dann an die angegebene E-Mail-Adresse zurückzusenden.
Parallel zur medizinischen Betreuung wird bei Bedarf auch eine psychologische Betreuung angeboten, des Weiteren wird auch die Anbindung an die Selbsthilfegruppe " Marfan Initiative Österreich" empfohlen:
www.marfan-initiative.at, info@marfan-initiative.at