(Wien, 01-03-2021) Jedes Jahr zwischen 28. Februar und 1. März wird die Aufmerksamkeit auf das Wissen, die Diagnostik und die Behandlung dieser schwerwiegenden Erkrankungen gelenkt, denn am 29. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen.
Eine Erkrankung ist als selten definiert, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen davon betroffen sind. Im Rahmen des Österreichischen Neugeborenen-Screenings an der Medizinischen Universität Wien, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde wird seit 1968 auf schwere angeborenen Erkrankungen gescreent, welche durch ihre frühzeitige Erkennung erfolgreich behandelt werden können. Derzeit werden diese Tests für 28 seltene Erkrankungen des Stoffwechsels und des Hormonhaushaltes durchgeführt.
Technisch möglich ist es auch, auf schwere angeborene Immundefekte und auf spinale Muskelatrophie prompt nach Geburt zu screenen, was aktuell in vielen Ländern bereits durchgeführt wird. Dieses Neugeborenen-Screening ermöglicht frühzeitige erfolgreiche, teils heilende Therapien für betroffene Kinder, welche andernfalls schwere lebensbedrohliche Krankheitsverläufe erleiden. „Unser Ziel muss sein das Neugeborenen-Screening auf Schwere Angeborene Immundefekte und auf Spinale Muskelatrophie für österreichische Kinder umzusetzen und finanziell zu ermöglichen“, sagt Elisabeth Förster-Waldl, Leiterin des Bereiches Klinische Immunologie an der Klinischen Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde und des Comprehensive Centers for Pediatrics der MedUni Wien.