(Wien, 24-06-2026) Im Jahr 1966 wurde an der heutigen Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien das österreichische Neugeborenen-Screening gestartet. In den vergangenen sechs Jahrzehnten wurden rund fünf Millionen Neugeborene untersucht, um angeborene Stoffwechselerkrankungen, hormonelle Störungen und andere seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln. Rund 3.500 Kindern konnte dadurch bereits zu einem besseren Start ins Leben verholfen werden. Am 28. Juni ist Internationaler Tag des Neugeborenen-Screenings.
Das Screening-Programm wird im Auftrag des Bundesministeriums für Frauen, Wissenschaft und Forschung durchgeführt und ist eine zentrale Präventionsstrategie im öffentlichen Gesundheitswesen. Jährlich werden an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien Blutproben von derzeit rund 78.000 Neugeborenen aus ganz Österreich untersucht – standardisiert, qualitätsgesichert und für alle Familien im Rahmen des Eltern-Kind-Passes kostenlos. Die Blutabnahme erfolgt 36 bis 72 Stunden nach der Geburt vorzugsweise mittels Fersenstich; wenige Tropfen genügen, um eine Vielzahl potenziell schwerer Erkrankungen zu identifizieren.
Ziel des Screenings ist die Diagnose angeborener Erkrankungen vor Auftreten klinischer Symptome. Unbehandelt können viele dieser Krankheiten zu schweren Organschäden, Entwicklungsstörungen oder zum Tod führen. Derzeit können durch das Programm jährlich bei etwa 130 Babys behandlungsbedürftige Erkrankungen frühzeitig erkannt werden. Insgesamt wurde so bereits rund 3.500 Kindern in Österreich ein Leben ohne schwere Folgeschäden ermöglicht. „Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, weil wir bei vielen der angeborenen Erkrankungen nur dann effektiv eingreifen können, wenn die Therapie vor dem Auftreten irreversibler Schäden beginnt. In den letzten Jahren haben neue Therapieoptionen – etwa bei angeborenen Immundefekten – die Bedeutung des Screenings zusätzlich erhöht, weil ein früher Behandlungsstart direkt über den Krankheitsverlauf entscheidet“, erklärt Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien sowie des Screening-Programms.
Programm wird kontinuierlich erweitert und verbessert
Die Geburtsstunde des Vorsorgemodells reicht bis in das Jahr 1963 zurück, als in den USA Neugeborene erstmals systematisch mittels Blutprobe auf Phenylketonurie (PKU) gescreent wurden. Diese angeborene Stoffwechselerkrankung führt unbehandelt zu schweren geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, die sich durch eine früh beginnende Diät jedoch vollständig verhindern lassen. 1966 führte der Kinderarzt Otto Thalhammer, Professor an der Medizinischen Fakultät der Universität Wien (heute MedUni Wien), das PKU-Screening in Österreich ein und legte damit den Grundstein für das heutige Programm.
Seither wird das Neugeborenen-Screening kontinuierlich erweitert. Einen wesentlichen Fortschritt brachte 2002 die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie, die es ermöglicht, mit einer einzigen Analyse zahlreiche Stoffwechselerkrankungen gleichzeitig zu erfassen. Heute umfasst das Programm mehr als 30 Krankheitsbilder, darunter Hormonstörungen, Stoffwechselerkrankungen, Cystische Fibrose, spinale Muskelatrophie und schwere angeborene Immundefekte.
„Die analytische Herausforderung besteht darin, aus minimalen Probenmengen hochpräzise und verlässliche Ergebnisse zu generieren – und das innerhalb kürzester Zeit. Wir arbeiten mit hochstandardisierten, qualitätsgesicherten Laborprozessen und entwickeln diese laufend weiter, etwa durch neue Marker oder enzymatische Testverfahren. Dadurch können wir nicht nur mehr Erkrankungen erfassen, sondern auch die Trefferquote und Geschwindigkeit der Diagnostik weiter verbessern“, betont Maximilian Zeyda, technischer Laborleiter des österreichischen Neugeborenen-Screenings.
International anerkanntes Modell für Präventionsmedizin
Das österreichische Programm zählt international zu den umfassendsten seiner Art und ist eng mit spezialisierten klinischen Zentren sowie Forschungseinrichtungen vernetzt. Neue Erkrankungen werden auf Basis klar definierter Kriterien – insbesondere Verfügbarkeit wirksamer Therapien und diagnostischer Zuverlässigkeit – in das Screening aufgenommen. „Die kontinuierliche Weiterentwicklung des Programms folgt einem klaren Ziel: möglichst viele behandelbare Erkrankungen so früh zu erkennen, dass betroffene Kinder ohne Einschränkungen oder mit deutlich verbesserter Lebensqualität aufwachsen können“, sagt Vassiliki Konstantopoulou, medizinische Laborleiterin des Neugeborenen-Screenings. „Mit rund fünf Millionen untersuchten Neugeborenen seit seiner Einführung und einer stetig wachsenden Zahl erfolgreich behandelter Kinder ist das österreichische Neugeborenen-Screening ein international anerkanntes Modell für wirksame Präventionsmedizin“, so das Resümee von Susanne Greber Platzer.
Podcast: Wie ein Blutstropfen Leben retten kann - 60 Jahre Neugeborenen-Screening
Ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen kann heute den Unterschied machen. Das österreichische Neugeborenen-Screening erkennt schwere angeborene Erkrankungen, bevor erste Symptome auftreten. 1966 begann die MedUni Wien mit der Untersuchung auf eine einzige Stoffwechselerkrankung. Heute zählt das Programm zu den fortschrittlichsten Screening-Programmen Europas.
Im Podcast “Hörgang” von Springer Medizin in Kooperation mit der MedUni Wien sprechen Vasiliki Konstantopoulou und Maximilian Zeyda darüber, wie moderne Medizin durch Prävention Leben verändern kann.