Der Aufgabenbereich der Marfan Ambulanz ist aufgrund der vorherrschenden Problematik der Aortenveränderung bei dieser Systemerkrankung der pädiatrischen Kardiologie zugordnet.
Im Rahmen der Marfan Ambulanz werden aber auch Kinder und Jugendliche mit verwandten Erkrankungen des Bindegewebes, sofern diese ebenfalls als Komplikation eine Aorto-/Arterio-, Valvulo-, oder Kardiomyopathie aufweisen, betreut. Dies umfasst somit z.B. auch Patienten mit Loeys Dietz Syndrom, vaskulärem Ehlers Danlos Syndrom, Sphrinzen Goldberg Syndrom, Arteria tortuosity Syndrom, Cutis laxa Typ Ib, Filaminopathien, etc. sowie auch nicht syndromale Aortopathien, wie die familiären thorakalen Aortenerkrankungen - TAAD.
Aufgabe der Marfan Ambulanz und Ambulanz für verwandte hereditäre Aortopathien ist zum einen die regelmäßige Betreuung und Beratung betroffener Patienten im Kindes- und Jugendalter, hierfür bestehen zudem enge Kooperationen mit den Kollegen der Herzchirurgen, der Humangenetik, der Radiologie, der Augenklinik und der Orthopädie des AKHs sowie mit dem Orthopädischen Spital Speising.
Zum anderen wird im Rahmen der Marfan Ambulanz auch die Abklärung des Verdachts auf eine hereditäre - also angeborene - Aortenerkrankung, angeboten. Diese Abklärung erfolgt dann auch in enger Zusammenarbeit mit dem Humangenetischen Institut der Medizinischen Universität Wien nach ausführlicher Beratung der Notwendigkeiten und Möglichkeiten dieser Untersuchung.
Der Verdacht auf eine Aortopathie kann hierbei entweder bei einer bereits bekannten, oder vermuteten familiären Erkrankung oder aber bei klinisch hinweisenden Zeichen einer Bindegewebserkrankung des Kindes bzw. des Jugendlichen bestehen.
Da das Marfan Syndrom sehr viele Überschneidungen mit anderen angeborenen Bindegewebserkrankungen aufweist und die Unterscheidung bzw. die Diagnosestellung nicht nur mittels einer genetischen Untersuchung erfolgen kann, ist vor Durchführung einer genetischen Untersuchung die genaue Untersuchung aller möglichen betroffenen Organe VOR Erstvorstellung in der Marfan Ambulanz zielführend. Hierfür bitten wir Sie vorab die verlinkten Untersuchungs- und Fragebögen auszufüllen bzw. von Ihren Ärzten ausfüllen zu lassen und diese dann an die angegebene email Adresse zurückzusenden.
Parallel zur medizinischen Betreuung wird bei Bedarf auch eine psychologische Betreuung angeboten, des weiteren wird auch die Anbindung an die Selbsthilfegruppe "Marfan Initiative Österreich" empfohlen:
www.marfan-initiative.at, info@marfan-initiative.at.