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MPM3 Krankheitsbilder aufgrund enzymatischer Insuffizienzen

Erkrankungen sind in vielen Fällen das Resultat enzymatischer Insuffizienzen. Dieses Modul vermittelt ein grundlegendes und mechanistisches Wissen über die Funktion von Enzymen, einschließlich jener Funktionen, die am Stoffwechsel von Arzneimitteln beteiligt sind. Darüber hinaus wird in diesem Modul auch die Rolle der Pharmacogenomics in der Präzisionsmedizin behandelt. Anhand beispielhafter Krankheitsbilder werden Diagnose, Manifestation, molekulare Ätiologie und die präzisionsmedizinische Behandlung enzymatischer Insuffizienzen erläutert.


Modul-Überblick

In Modul 3 beginnen wir mit den Grundlagen der Enzymologie, einschließlich der Herstellung, Verarbeitung und Verwendung von Proenzymen. Wir werden den Zucker-, Nukleotid- und Lipidstoffwechsel sowie die Häm-Biosynthese behandeln. In Anknüpfung an Modul 2 werden wir über die Entsorgung und Wiederverwertung von Zellbestandteilen durch enzymatischen Abbau in Lysosomen sprechen. Wir werden den Medikamentenstoffwechsel auf molekularer Ebene untersuchen und die Rolle der Pharmakogenomik bei Behandlungstherapien untersuchen.

In Bezug auf Krankheiten werden wir die Unterschiede zwischen monogenetischen und multigenetischen Krankheiten untersuchen, uns mit den Konzepten der Haploinsuffizienz und der dominant-negativen Effekte bei genetischen Krankheiten beschäftigen und über die Akkumulation von toxischen Zwischenprodukten bei Stoffwechselkrankheiten sprechen. Wir werden die Gerinnungskaskade auf molekularer und mechanistischer Ebene untersuchen, wobei der Schwerpunkt auf pathogenen Mutationen liegt, die zu einer Vielzahl von Blutgerinnungsstörungen führen. Wir werden uns auch auf die Struktur-Funktions-Beziehung konzentrieren und wie diese genutzt werden kann, um krankheitsassoziierte Mutationen zu erklären. Neben einem tiefen und mechanistischen Verständnis der Krankheit selbst werden die Studierenden mit der klinischen Vorstellung der Patienten, Diagnose, Behandlungsstrategie, klinischem Ergebnis und den Zukunftsperspektiven vertraut gemacht.

Wir verschaffen uns einen globalen Überblick über die aktuellen Technologien zur Behandlung von Krankheiten, die durch enzymatische Insuffizienzen verursacht werden, einschließlich der Entwicklung von niedermolekularen Inhibitoren, therapeutischen Strategien zur Modulation der enzymatischen Aktivität, Produktion und Behandlung mit rekombinanten Proteinen, neuartigen RNA-Interferenz-Therapeutika, adenoviraler Gentherapie und Genome Editing.

Zu den Lehrenden gehören GrundlagenforscherInnen der Max Perutz Labs und der Medizinischen Universität Wien, sowie KlinikerInnen von der Medizinischen Universität Wien.


Modul-Koordinatoren

Javier Martinez

Javier Martinez ist Professor für Entzündungsbiologie an den Max Perutz Labs (Medizinische Universität Wien). Javiers Forschungsgruppe interessiert sich für die Enzyme, die die RNA-Verarbeitung kontrollieren, und deren Rolle im zellulären Stoffwechsel und bei menschlichen Krankheiten.

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Sabine Eichinger

Sabine Eichinger ist Professorin und Hämatologin an der Medizinischen Universität Wien. Sabine ist spezialisiert auf die Behandlung von Krebserkrankungen des Blutes und Gerinnungsstörungen wie Hämophilie. Neben ihrer Tätigkeit als praktizierende Klinikerin betreibt Sabine Eichinger aktive Grundlagenforschung mit dem Schwerpunkt auf Blutgerinnungsstörungen.

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