Das Marfan Syndrom ist eine angeborenen Bindegewebserkrankung, bei der es aufgrund eines genetischen Defektes zu einer Strukturveränderung des elastischen Bindegewebes kommt.
Alle Elastin-haltig Organe können somit mehr oder weniger stark betroffen sein: die gefährlichste Ausprägung ist eine Erweiterung der Aortenwurzel, des Anteils der Hauptschlagader direkt im Anschluss an die Hauptschlagaderklappe (Aortenklappe), welche den höchsten Elastin-Anteil aufweist. Diese Erweiterung kann zu einem Einriss oder auch Durchriss der Aortenwand führen, was eine lebensbedrohliche Komplikation des Marfan Syndroms darstellt.
Weitere Herzbeteiligungen können eine Aortenklappeninsuffizienz oder auch eine Undichtigkeit der Mitralklappe darstellen. Rhythmusstörungen sind beim kindlichen Marfan Syndrom eher die Ausnahme.
Weitere betroffenen Organe sind das Auge, bei dem die Linse des Auges an Elastin-haltigen Fasern aufgehängt ist, und es somit zu einer Linsenluxation (Verlagerung) kommen kann, was zu sehr starken Sehbehinderungen führt.
Weiterhin betroffen ist auch die Haut, die dehnbarer aber hierdurch auch mit mehr Dehnungsstreifen versehen sein kann, sowie das Bindegewebe, aufgrund dessen es zu vermehrten Leisten-, Nabel- oder Narbenbrüchen kommen kann, sowie auch die Lunge, bei der Spontanrupturen (Pneumothorax) auftreten können.
Auffällig ist auch ein starker Hochwuchs mit Veränderungen des Brustkorbes entweder mit einer trichterförmigen Verformung des Brustbeines (Trichterbrust) oder zu einer Auswölbung der Brustbeines (Kielbrust) sowie Verformungen der Wirbelsäule in verschiedenen Ebenen (Kyphose und/oder Skoliose). Auffällige Zeichen von Marfan Patienten können auch lange schlanke Finger und Zehen darstellen.
Diese Ausprägungen sind unter anderem auf die vermehrte Freisetzung von Wachstumshormonen (TGFß) zurückzuführen, was erst kürzlich als Mitauslöser des Marfan Syndrom bekannt wurde und nun Ansätze neuer Therapieoptionen darstellt.
